Flavio

Flavio - wenn die Worte fehlen

Flavio hat das Pitt Hopkins Syndrom. Nach der Geburt schien Flavio ein gesundes Kind zu sein, einzig der steife Daumen ist aufgefallen. Bald kam bei ihm ein Strabismus (Schielen) hinzu, er hatte eine starke Dermatitis und war oft krank. Mit 10 Monaten überlebte Flavio knapp eine Pneumokokken Sepsis, jedoch haben seine Augen einen Schaden erlitten. Er hat seitdem zusätzlich zum Strabismus einen Rotationsnystagmus und sein Sehvermögen beträgt 16%. Dann folgten weitere Diagnosen, die unser Leben auf den Kopf stellten: Allgemeiner Entwicklungsrückstand unklarer Herkunft, keine Lautspracheentwicklung, Mikrozephalie, Hypotonie, Atemregulationsstörungen, Hyperventilierungsepisoden, Ataxie, Prognathie, fehlende Flektorensehne Daumen links, Obstipation, schwere Schlafstörungen, Stereotypien und Hyperaktivität.

Mit vier Jahren bekamen wir dann die Diagnose Pitt Hopkins Syndrom, ein Gendefekt auf dem 18. Chromosom. Flavio war die 4. Person in der Schweiz mit dieser Diagnose, weltweit gibt es ca. 250 Personen.

Heute kann Flavio sehr gut laufen und lernt, sich mit Gebärden und Unterstützter Kommunikation mitzuteilen. Der Alltag mit den Seh- und Wahrnehmungsstörungen ist für ihn immer wieder eine Herausforderung. Doch sein herrliches Lachen ist sehr ansteckend und seine grenzenlose Freude an kleinen Dingen zeigt uns immer wieder Tatsachen auf, die wir “normalen” Menschen längst vergessen haben. Er ist ein Sonnenschein!

Bedürfnisse der Familie
Das Schwierigste für uns ist zur Zeit die Kommunikation. Flavio hat nicht für alles Gebärden “zur Hand”, welches er mitteilen möchte. Oft entsteht auf beiden Seiten eine Ohnmacht und ein Frustgefühl, wenn die Worte fehlen. Ich muss mir als Mutter die Gebärden selber beibringen und “leite” sie dann an die ganze Familie weiter. Durch die Inkontinenz und Flavios Entwicklungsrückstand gibt es auch viele tägliche Belastungen, die viel Zeit beanspruchen und oft fehlt die Zeit dann an anderen Orten und vieles bleibt liegen. Manchmal hätte ich gerne mehr Unterstützung im Haushalt.

Als Eltern von einem Kind mit einer sehr seltenen Krankheit mussten wir sehr viel Aufwand betreiben, um an deutschsprachige Informationen heranzukommen. Da es damals keine deutschsprachigen Infos gab, betreiben mein Mann und ich ehrenamtlich eine der einzigen deutschen Informationsseiten mit einer Austauschplattform für betroffene Eltern über das Pitt Hopkins Syndrom und tragen die Kosten selber. Ich wünsche mir, dass uns da irgendwie unter die Arme gegriffen werden könnte.

Es wäre schön, wenn das Pitt Hopkins Syndrom in der Schweiz mehr Bekanntheit erlangen würde. Ich denke, das ist auch eine Frage der Zeit...

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