Krankheitsliste

SELTENE KRANKHEITEN

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten, wie es der Name vermuten lassen würde. Alleine in der Schweiz leiden gemäss des Bundesamts für Gesundheit rund 350 000 Kinder und Jugendliche an einer seltenen Krankheit. Dabei gilt als seltene Krankheit, wenn höchstens eine von 2000 Personen an dieser Krankheit leidet. Aktuell gibt es weltweit rund 8000 verschiedene seltenen Krankheiten. Leider sind viele dieser Gendefekte und Stoffwechselkrankheiten erst nach aufwendigen und kostenintensiven Genanalysen diagnostizierbar.

Wenn du von einer dieser Krankheiten betroffen bist und einen Austausch wünschst, so nimm bitte mit Manuela Stier, Initiantin und Geschäftsführerin des Fördervereins Kontakt auf.

Hinweis: Die Liste umfasst jene Krankheiten, die bei den Mitgliedern des KMSK Familien-Netzwerks vorhanden sind. Sie beansprucht kein Recht auf Vollständigkeit und wird laufend aktualisiert. Orphanet, das Portal zu seltenen Krankheiten bietet ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge.

Seltene Krankheit

alfi syndrom (9 p minus)

Oesophagusatresie

1p36 Mikrodelition

4p-Syndrom

8p23delicion Syndrom

ADHS

Aicardi-Syndrom

ALG 13 Mutation

ALL

Alpers Syndrom

Analatresie

Aniridie

Aplasie der Glandulae Submandibulares

Aplasie der Tränendrüsen

Arthrogrypose

Arts-Syndrom (Genmutation PRPS-1)

Asperger-Syndrom

ASS

Asymmetrische Gaumensegelhebung

Autismus

Autismusspektrumstörung

Autosomal dominante Myopathie mit zentraler Bewegungsstörung

Bainbridge-Ropers Syndrome

Bandheterotopie

Basalzellnaevus-Syndrom

Beals-Hecht-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Bloom-Syndrom

BNS-Anfälle

Bosma arhinia microphthalmia syndrom (BAM Syndrome)

Cabezas Syndrom

Cartilage Hair Displasie

Cat-Eye Syndrom

CDG Typ 1

Celebrale Ataxie / Celebrale Bewegungsstörung

CFC-Syndrome

CGD

CHILD-Syndrom

Chromosomal bedingter psychomotorischer Entwicklungsrückstand

Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)

Chronische nicht bakterielle Osteomyelitis

Chronisches neuropathisches Schmerzsyndrom

CIS

CMV-Infekt

Cobalamin C-Defekt

Codas-Syndrom

Coffin-Siris-Syndrom

Cohen-Syndrom

Colitis Ulcerosa

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Costello-Syndrome

Cowden-Syndrom

CP (Cerebralparese)

CP tetraspastisch

Cri-du-Chat-Syndrom

CRPS

CVID Krankheit

Cystinose

Cystische Fibrose

Cytomegalie

Deep Morphea

Di George-Syndrom

Diabetes Insipidus

Diabetes Typ I

Diamond-Blackfan Anämie

Double Cortex-Syndrom

Down-Syndrom

Dravet-Syndrom

Duchenne Muskeldystrophie

Duplikation AUTS2-Gen mit CP

Dyslalie

Dysmelie des linken Unterarms

Dysmorphie-Syndrom Deletion 8q24.13-8q28.4

Dysostose Kleidokraniale (CCD)

Dystonische Bewegungsstörung

Ehlers Danlos Syndrom

Einseitige Hemiparese rechts

Ektodermale Dysplasie

Enchondromatose

Enterovirus mit Lähmungsfolgen

Entwicklungsrückstand

Epidermolysis Bullosa

Epilepsie

Epileptic encephalopatie

Episodische Ataxie Typ2

Fallot-Tetralogie

FARS2 Gendefekt

Fehlende Hüftpfanne

Fehlende Trommelfellbeweglichkeit

Fehlende Uvula

Fires

FOXG1 und FOXC1 Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Friedreich-Ataxie

Fructosemalabsorption

Frühkindlicher Autismus

GABRB2

Galaktosämie

Ganzkörper Spastik

Gastroparese

Gehirnanomalien (insbesondere CC-Agenesie)

Gehirntumor

Gehörlosigkeit

Gendefekt auf dem 15 Chromosom

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 7

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 9

Gendefekt: CACNA1H-Gen

Gendefekt: KCNQ2-Gen

Gendefekt: PIK3R2

Gendeletion auf Chromosom 11

Genmutation auf dem Fox P1

Genveränderung PIK3R2

Glanzmann Thrombasthenie

Glut1-Defizit-Syndrom

Glutarazidurie Typ I

Glykogenose Typ 1a

Glykogenose Typ 1b

Goldenhar Syndrom

Heelsmortel van der Aa syndrome

Hemiparese durch geplatzte Aneurysma

Hemiplegie links

Hereditären Neuropathie mit Neigung zur Druckläsion (HNPP) mit Deletion des PMP22-Gens

Hereditären sensomotorische Neuropathie

Hereditäres Angioödem

Herpes Meningitis

Herzfehler

HHT Morbus Osler

Hinman-Syndrom

Hirnfehlbildung

Hirnschlag

Hirnstammblutung während Schwangerschaft

Hirntumor: Gangliogliom

Hist1H1E Syndrom

HLH

HLHS (Hypoplastisches Linksherz-Syndrom)

Holoprosenzephalie

Hydrocephalus (Wasserkopf)

Hyper IGD

Hyperlordose

Hypertonie, arterielle pulmonale

Hypoglykämie

Hypophosphatasie

Hypoplastisches links Herz Syndrom

Hypoplastisches Links-Herz-Syndrom, hypoplastisches Linksherz

Hypospadie

Hypotonie

Idic 15

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Immunschwäche

Juvenile Arthritis

Juvenile Dermatomyositis

Kabuki-Syndrom

Kardio-Fazio-Kutane (CFC) Syndrom

Kartagener-Syndrom

KBG-Syndrom

KdVS Syndrom (Koolen de Vries Syndrom)

Kleefstra Syndrom

Kleinwuchs (SGA)

Kleinwuchs-Achondroplasie

Kloakenfehlbildung

Klumpfuss

Komplexe Hirnfehlbildung

Komplexe konnatale Hirnfehlbildung mit subtotaler Balkenagenesie

Kongenitale Natrium Diarrhoe (Zufällige Genmutation Typ GUCY2C)

Krebs

Kurzdarmsyndrom

Leigh-Syndrom (Mitochondriopathie)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lesch-Nyhan Syndrom

Leukozytopenie mit schwerer Neutropenie und Lymphopenie

Leukämie

Leukämie

Leukämie AAL

Lineare Sklerodermie

Linksbetontes Genu valgum mit Streckausfall

Lissencephalie

Loch im Gallengang

Loeys-Dietz-Syndrom

Louis Bar-Syndrom

Louis Bar-Syndrom Ataxia

Lowe-Syndrom

Lyell-Syndrom

Lymphangiom

Lymphangiomatosis

Lymphom

Makrocephaliesyndrom

Marfan-Syndrom

Marshall-Syndrom

Mastozytose

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

MCAD-Mangel

Mecp2-Duplikations-Syndrom

Megalenzephalie

MEN Typ2a

Metachromatische Leukodystrophie MLD

Methylmalonazidämie

Microcephalie

Microcephalie PlK4 Gendefekt

Mikrodeletion 1p36

Mikrodeletion 22q11

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23

Mikrotie

Mikrozephalie

Morbus Canavan (Leukodystrophie)

Morbus Charcot-Marie-Tooth

Morbus Crohn

Morbus Hirschsprung

Morbus Scheuermann

Mowat-Wilson-Syndrom

MPPH-Syndrom

MPS Tip 1 Hurler

Mulibrey Nanism Syndrom

Multiple Kavernome

Mundatmung mit Drooling

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie Duchenne

Muskeldystrophie Ullrich

Muskelhypotonie

Mutation TPM3-Gen

Möbius-Syndrom

Nephrotisches Syndrom

Neuroaxonale Dystrophie

Neurodermitis

Neurofibromatose Typ1

Neurokutane Melanozytose (NCM)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Neutropenie

Niemann Pick C

Noonan-Syndrom respektive Noonan-Syndrom Ptpn11

NSD2

Oedeme

Ohrmuscheldysplasie Grad 3 links mit Gehörgangsatresie

Omphalocele

Opsoclonus myoclonus syndrom

Oro-fazio-digitales Syndrom

Osteogenesis imperfecta Typ 1

Osteoglyphone Dystrophie

Pachygyrie & Polymikrogyrie

Pachygyrie frontal rechts

Pallister Hall Syndrom

Partielle Monosomie 21

Partielle Trisomie 18

Partielle Trisomie 2p (genau: dup 2p25.1-p22.3)

Partielle Trisomie 7

Pelizaeus-Maerzbacher-Krankheit

Peroxisomale Biogenesestöhrung (Zellwegerspektrum)

PFAPA-Syndrom

Pharmakoresistente Epilepsie

Pharmakoresistente Epilepsie mit komplex-fokalen und sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

Phelan McDermid Syndrom

Philadelphia-Syndrom

Pierre-Robin-Sequenz

Pitt Hopkins Syndrom

PMM2-CDG

Polands syndrom

Polydaktyrie

Polymikrogyrie

Prader-Willi Syndrom

Primordialer Kleinwuchs (SGA) mit Mikrocephalie

Primrose Syndrom

Prontozerebelläre Hypoplasie Typ 6, RARS2

Pseudoobstruktionssyndrom

Psoriasis

Pterygium-Syndrom

Pyruvatdehydrogenasemangel

Rasmussen Encephalities

Rett-Syndrom

Rheuma

Ringchromosom 18

Salla-Krankheit

Salt and Pepper Syndrom

Schizenzephalie

Schmetterlingskrankheit

Schmetterlingswirbel

Schwere globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ätiologie

Schwere Migrationsstörungen (Vermutlich Zika)

Sehbehinderung

Seltene Stoffwechselkrankheit GM1 Gangliosidosis

Semilobäre Holoprosencephalie

Septische Granulomatose

Septo-optische Dysplasie

SGA Kleinwuchs

Shwachman-Diamond (Verdacht)

Silver-Russell–Syndrom

Skoliose

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Snyder-Robinson-Syndrom

Sod / septo-optische Dysplasie

Sotos Syndrom

Spastische Paraparese

Speiseröhren Atresie Typ IIIa

Spina bifida

Spina Bifida Meningomyelocele

Spina Bifida tethered cord Halswirbel 3 u. 4

Spinale Muskelatrophie Typ 2

Sprechapraxie

St. Dystrophie

STAT 3 Gain-of-function

Steve-Johnson-Syndrom

Stxpb1 Gendefekt

Submuköse Gaumenspalte

Sweet-Syndrom

Syndrom Ambras

Syndrom Schinzel Giedion

Syndromaler Entwicklungsrückstand

Syngap1

Terminale Deletion des Chromosoms 10p

Tetraparese

Therapierefraktäre Epilepsie

Thiamin Defizienz mit Mutation im Tpk1 Gen

Thrombopenie Typ 2

Thrombozytopenie

TJP2 deficiency/PFIC4

Toxische Hepatitis

Toxoplasmose

Tracheomalazie

Treacher-Collin-Syndrom

Tricho-Rhino-Phalaengales Syndrom Typ II

Trikuspidalatresie-Fontanphysiologie

Trikuspidalatresie-Fontanphysiologie

Tripel-X-Symdrom

Trisonomie 6

Turner Syndrom

Unbehandelbarer Hirntumor (Opticusgliom)

Uveitis

V.a. Ehlers Danlos Syndrom

Vacterl assoziatione

VACTERL-Assoziation

Von-Willebrand-Syndrom

WAGR Syndrom

West Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-like Syndrom

X-ALD

X-chromosomale Ichthyose

Zirkumskripte Sklerodermie

Zuelzer Wilson-Syndrom

Zwerchfellernie skoliose Gedeihstörung mit nur 1 2/3 Lunge

Zwölffingerdarm-Atresie

Zöliakie