Krankheitsliste

SELTENE KRANKHEITEN

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten, wie es der Name vermuten lassen würde. Alleine in der Schweiz leiden gemäss des Bundesamts für Gesundheit rund 350 000 Kinder und Jugendliche an einer seltenen Krankheit. Dabei gilt als seltene Krankheit, wenn höchstens eine von 2000 Personen an dieser Krankheit leidet. Aktuell gibt es weltweit rund 8000 verschiedene seltenen Krankheiten. Leider sind viele dieser Gendefekte und Stoffwechselkrankheiten erst nach aufwendigen und kostenintensiven Genanalysen diagnostizierbar.

Wenn du von einer dieser Krankheiten betroffen bist und einen Austausch wünschst, so nimm bitte mit Manuela Stier, Initiantin und Geschäftsführerin des Fördervereins Kontakt auf.

Hinweis: Die Liste umfasst jene Krankheiten, die bei den Mitgliedern des KMSK Familien-Netzwerks vorhanden sind. Sie beansprucht kein Recht auf Vollständigkeit und wird laufend aktualisiert. Orphanet, das Portal zu seltenen Krankheiten bietet ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge.

Seltene Krankheit

ADHS

Aicardi-Syndrom

ALG 13 Mutation

ALL

Analatresie

Analatresie

Analatresie

Angelman-Syndrom

Aniridie

Aplasie der Glandulae Submandibulares

Aplasie der Tränendrüsen

Arthrogrypose

Arts-Syndrom (Genmutation PRPS-1)

Asperger-Syndrom

ASS

Asymmetrische Gaumensegelhebung

Autismus

Autismusspektrumstörung

Autosomal dominante Myopathie mit zentraler Bewegungsstörung

Basalzellnaevus-Syndrom

Beals-Hecht-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Bloom-Syndrom

BNS-Anfälle

Cabezas Syndrom

Cartilage Hair Displasie

Celebrale Ataxie / Celebrale Bewegungsstörung

CGD

CHILD-Syndrom

Chromosomal bedingter psychomotorischer Entwicklungsrückstand

Chronisches neuropathisches Schmerzsyndrom

Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)

Chronische nicht bakterielle Osteomyelitis

CIS

CMV-Infekt

Cobalamin C-Defekt

Codas-Syndrom

Coffin-Siris-Syndrom

Cohen-Syndrom

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Costello-Syndrome

Cowden-Syndrom

CP (Cerebralparese)

CP tetraspastisch

Cri-du-Chat-Syndrom

CRPS

CVID Krankheit

Cystische Fibrose

Cystinose

Cytomegalie

Di George-Syndrom

Diabetes Typ I

Diamond-Blackfan Anämie

Double Cortex-Syndrom

Down-Syndrom

Dravet-Syndrom

Duchenne Muskeldystrophie

Duplikation AUTS2-Gen mit CP

Dyslalie

Dysmelie des linken Unterarms

Dysmorphie-Syndrom Deletion 8q24.13-8q28.4

Dysostose Kleidokraniale (CCD)

Dystonische Bewegungsstörung

Ehlers Danlos Syndrom

Einseitige Hemiparese rechts

Ektodermale Dysplasie

Enchondromatose

Enterovirus mit Lähmungsfolgen

Entwicklungsrückstand

Epidermolysis Bullosa

Epilepsie

Epileptic encephalopatie

Episodische Ataxie Typ2

Fallot-Tetralogie

FARS2 Gendefekt

Fehlende Hüftpfanne

Fehlende Trommelfellbeweglichkeit

Fehlende Uvula

FOXG1 Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Friedreich-Ataxie

Fructosemalabsorption

Frühkindlicher Autismus

GABRB2

Galaktosämie

Ganzkörper Spastik

Gastroparese

Gehirnanomalien (insbesondere CC-Agenesie)

Gehirntumor

Gehörlosigkeit

Gendefekt auf dem 15 Chromosom

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 7

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 9

Gendefekt: CACNA1H-Gen

Gendefekt: KCNQ2-Gen

Gendeletion auf Chromosom 11

Genmutation auf dem Fox P1

Glanzmann Thrombasthenie

Glut1-Defizit-Syndrom

Glutarazidurie Typ I

Glykogenose Typ 1a

Glykogenose Typ 1b

Goldenhar Syndrom

Hemiparese durch geplatzte Aneurysma

Hemiplegie links

Hereditären Neuropathie mit Neigung zur Druckläsion (HNPP) mit Deletion des PMP22-Gens

Hereditären sensomotorische Neuropathie

Hereditäres Angioödem

Herpes Meningitis

Herzfehler

Hinman-Syndrom

Hirnfehlbildung

Hirnschlag

Hirnstammblutung während Schwangerschaft

Hirntumor: Gangliogliom

HLH

HLHS (Hypoplastisches Linksherz-Syndrom)

Holoprosenzephalie

Hydrocephalus (Wasserkopf)

Hyperlordose

Hypoglykämie

Hypophosphatasie

Hypoplastisches Links-Herz-Syndrom, hypoplastisches Linksherz

Hypospadie

Hypotonie

Idic 15

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Immunschwäche

Juvenile Dermatomyositis

Juvenile Arthritis

Kartagener-Syndrom

KBG-Syndrom

KdVS Syndrom (Koolen de Vries Syndrom)

Kleefstra Syndrom

Kleinwuchs (SGA)

Kleinwuchs-Achondroplasie

Kloakenfehlbildung

Klumpfuss

Komplexe Hirnfehlbildung

Komplexe konnatale Hirnfehlbildung mit subtotaler Balkenagenesie

Kongenitale Natrium Diarrhoe (Zufällige Genmutation Typ GUCY2C)

Krebs

Leigh-Syndrom (Mitochondriopathie)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lesch-Nyhan Syndrom

Leukämie

Leukämie AAL

Leukozytopenie mit schwerer Neutropenie und Lymphopenie

Linksbetontes Genu valgum mit Streckausfall

Lissencephalie

Loeys-Dietz-Syndrom

test

Ektodermale Dysplasie

Enchondromatose

Enterovirus mit Lähmungsfolgen

Entwicklungsrückstand

Epidermolysis Bullosa

Epilepsie

Epileptic encephalopatie

Episodische Ataxie Typ2

Fallot-Tetralogie

FARS2 Gendefekt

Fehlende Hüftpfanne

Fehlende Trommelfellbeweglichkeit

Fehlende Uvula

FOXG1 Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Friedreich-Ataxie

Fructosemalabsorption

Frühkindlicher Autismus

GABRB2

Galaktosämie

Ganzkörper Spastik

Gastroparese

Gehirnanomalien (insbesondere CC-Agenesie)

Gehirntumor

Gehörlosigkeit

Gendefekt auf dem 15 Chromosom

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 7

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 9

Gendefekt: CACNA1H-Gen

Gendefekt: KCNQ2-Gen

Gendeletion auf Chromosom 11

Genmutation auf dem Fox P1

Glanzmann Thrombasthenie

Glut1-Defizit-Syndrom

Glutarazidurie Typ I

Glykogenose Typ 1a

Glykogenose Typ 1b

Goldenhar Syndrom

Hemiparese durch geplatzte Aneurysma

Hemiplegie links

Hereditären Neuropathie mit Neigung zur Druckläsion (HNPP) mit Deletion des PMP22-Gens

Hereditären sensomotorische Neuropathie

Hereditäres Angioödem

Herpes Meningitis

Herzfehler

Hinman-Syndrom

Hirnfehlbildung

Hirnschlag

Hirnstammblutung während Schwangerschaft

Hirntumor: Gangliogliom

HLH

HLHS (Hypoplastisches Linksherz-Syndrom)

Holoprosenzephalie

Hydrocephalus (Wasserkopf)

Hyperlordose

Hypoglykämie

Hypophosphatasie

Hypoplastisches Links-Herz-Syndrom, hypoplastisches Linksherz

Hypospadie

Hypotonie

Idic 15

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Immunschwäche

Juvenile Dermatomyositis

Juvenile Arthritis

Kartagener-Syndrom

KBG-Syndrom

KdVS Syndrom (Koolen de Vries Syndrom)

Kleefstra Syndrom

Kleinwuchs (SGA)

Kleinwuchs-Achondroplasie

Kloakenfehlbildung

Klumpfuss

Komplexe Hirnfehlbildung

Komplexe konnatale Hirnfehlbildung mit subtotaler Balkenagenesie

Kongenitale Natrium Diarrhoe (Zufällige Genmutation Typ GUCY2C)

Krebs

Leigh-Syndrom (Mitochondriopathie)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lesch-Nyhan Syndrom

Leukämie

Leukämie AAL

Leukämie AAL

Linksbetontes Genu valgum mit Streckausfall

Lissencephalie

Loeys-Dietz-Syndrom

Louis Bar-Syndrom Ataxia

Louis Bar-Syndrom

Lyell-Syndrom

Lymphangiom

Lymphangiomatosis

Lymphom

Marfan-Syndrom

Marshall-Syndrom

Mastozytose

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

Mecp2-Duplikations-Syndrom

MEN Typ2a

Metachromatische Leukodystrophie MLD

Methylmalonazidämie

Microcephalie

Microcephalie PlK4 Gendefekt

Mikrodeletion 1p36

Mikrodeletion 22q11

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23

Mikrotie

Mikrozephalie

Möbius-Syndrom

Morbus Canavan (Leukodystrophie)

Morbus Charcot-Marie-Tooth

Morbus Crohn

Morbus Hirschsprung

Morbus Scheuermann

Mowat-Wilson-Syndrom

MPPH-Syndrom

MPS Tip 1 Hurler

Mulibrey Nanism Syndrom

Mundatmung mit Drooling

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie Duchenne

Muskeldystrophie Ullrich

Muskelhypotonie

Mutation TPM3-Gen

Nephrotisches Syndrom

Neuroaxonale Dystrophie

Neurofibromatose Typ1

Neurokutane Melanozytose (NCM)

Neutropenie

Niemann Pick C

Noonan-Syndrom Ptpn11

NSD2

Ödeme

Ohrmuscheldysplasie Grad 3 links mit Gehörgangsatresie

oro-fazio-digitales Syndrom

Osteogenesis imperfecta Typ 1

Osteoglyphone Dystrophie

Pachygyrie & Polymikrogyrie

Pachygyrie frontal rechts

Partielle Monosomie 21

Partielle Trisomie 18

Partielle Trisomie 2p (genau: dup 2p25.1-p22.3)

Partielle Trisomie 7

Pelizaeus-Maerzbacher-Krankheit

PFAPA-Syndrom

Pharmakoresistente Epilepsie

Pharmakoresistente Epilepsie mit komplex-fokalen und sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

Philadelphia-Syndrom

Pierre-Robin-Sequenz

Pitt Hopkins Syndrom

Polands syndrom

Polymicrogyrie

Prontozerebelläre Hypoplasie Typ 6, RARS2

Prader-Willi Syndrom

Primordialer Kleinwuchs (SGA) mit Mikrocephalie

Primrose Syndrom

Pseudoobstruktionssyndrom

Pterygium-Syndrom

Pyruvatdehydrogenasemangel

Pseudoobstruktionssyndrom

Pterygium-Syndrom

Pyruvatdehydrogenasemangel

Rasmussen Encephalities

Rett-Syndrom

Rheuma

Schizenzephalie

Schmetterlingswirbel

Schwere globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ätiologie

Schwere Migrationsstörungen (Vermutlich Zika)

Sehbehinderung

Seltene Stoffwechselkrankheit GM1 Gangliosidosis

Semilobäre Holoprosencephalie

Septische Granulomatose

Septo-optische Dysplasie

Shwachman-Diamond (Verdacht)

Silver-Russell–Syndrom

Skoliose

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Snyder-Robinson-Syndrom

Sod / septo-optische Dysplasie

Sottos Syndrom

Spastische Paraparese

Speiseröhren Atresie Typ IIIa

Spina Bifida Meningomyelocele

Spina Bifida tethered cord Halswirbel 3 u. 4

Spinale Muskelatrophie Typ 2

Sprechapraxie

STAT 3 Gain-of-function

St. Dystrophie

Steve-Johnson-Syndrom

Submuköse Gaumenspalte

Sweet-Syndrom

Syndrom Ambras

Syndrom Schinzel Giedion

Syndromaler Entwicklungsrückstand

Syngap1

Terminale Deletion des Chromosoms 10p

Tetraparese

Therapierefraktäre Epilepsie

Thrombopenie Typ 2

Thrombozytopenie

Toxische Hepatitis

Toxoplasmose

Tracheomalazie

Treacher-Collin-Syndrom

Tripel-X-Symdrom

Turner Syndrom

Unbehandelbarer Hirntumor (Opticusgliom)

Uveitis

V.a. Ehlers Danlos Syndrom

VACTERL-Assoziation

Von-Willebrand-Syndrom

WAGR Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-like Syndrom

X-ALD

X-chromosomale Ichthyose

Zirkumskripte Sklerodermie

Zöliakie

Zwerchfellernie skoliose Gedeihstörung mit nur 1 2/3 Lunge

Zwölffingerdarm-Atresie

1p36 Mikrodelition

4p-Syndrom

8p23delicion Syndrom