Krankheitsliste

SELTENE KRANKHEITEN

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten, wie es der Name vermuten lassen würde. Alleine in der Schweiz leiden gemäss des Bundesamts für Gesundheit rund 350 000 Kinder und Jugendliche an einer seltenen Krankheit. Dabei gilt als seltene Krankheit, wenn höchstens eine von 2000 Personen an dieser Krankheit leidet. Aktuell gibt es weltweit rund 8000 verschiedene seltenen Krankheiten. Leider sind viele dieser Gendefekte und Stoffwechselkrankheiten erst nach aufwendigen und kostenintensiven Genanalysen diagnostizierbar.

Wenn du von einer dieser Krankheiten betroffen bist und einen Austausch wünschst, so nimm bitte mit Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins Kontakt auf.

Hinweis: Die Liste umfasst jene Krankheiten, die bei den Mitgliedern des KMSK Familien-Netzwerks vorhanden sind. Sie beansprucht kein Recht auf Vollständigkeit und wird laufend aktualisiert. Orphanet, das Portal zu seltenen Krankheiten bietet ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge.

Seltene Krankheit

                                              Anlaufstellen

alfi syndrom (9 p minus)

IQSEC2 Mutation

Lissenzephalie

Oesophagusatresie

1p36 Mikrodelition

4p-Syndrom

8p23delicion Syndrom

9p Deletion

Aicardi-Syndrom

Akute nekrotisierende Enzephalopathie

ALERD Syndrom Epilepsie

ALG 13 Mutation

ALL

Alpers Syndrom

Alpha-1 Antitrypsin PIZZ

Analatresie

Anetodermie

Aniridie

Aphakie

Aplasie der Glandulae Submandibulares

Aplasie der Tränendrüsen

ARPKD

Arthrogrypose

Arthrogryposis multiplex congenita

Arts-Syndrom (Genmutation PRPS-1)

Asperger-Syndrom

ASS

Asymmetrische Gaumensegelhebung

Ataxia teleangiestasia

Autismus

Autismusspektrumstörung

Autosomal dominante Myopathie mit zentraler Bewegungsstörung

AUTS2 Syndrom

Bainbridge-Ropers Syndrome

Bandheterotopie

Bardet Biedl Syndrom

Bartter-Syndrom Typ I

Basalzellnaevus-Syndrom

Beals-Hecht-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Bikuspide Aortenklappe mit Aortenerweiterung

Biotinidasemangel

Bloom-Syndrom

BNS-Anfälle

Bosma arhinia microphthalmia syndrom (BAM Syndrome)

Brooke-Spiegler-Syndrom

1

Cabezas Syndrom

Cartilage Hair Displasie

Cat-Eye Syndrom

Cataract

CDG Typ 1

Celebrale Ataxie / Celebrale Bewegungsstörung

CFC-Syndrome

CGD

CHARGE-Syndrom

CHILD-Syndrom

Chromosomal bedingter psychomotorischer Entwicklungsrückstand

Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)

Chronische nicht bakterielle Osteomyelitis

Chronisches neuropathisches Schmerzsyndrom

CIS

CMV INFEKTION

CMV-Infekt

CNTNAP 2

Coats-plus-Syndrom

Cobalamin C-Defekt

Codas-Syndrom

Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)

Coffin-Siris-Syndrom

Cohen-Syndrom

Colitis Ulcerosa

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Costello-Syndrome

Cowden-Syndrom

CP (Cerebralparese)

CP tetraspastisch

Cri-du-Chat-Syndrom

CRPS

Cryoporin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS)

CTCF - assoziierte Entwicklungsstörung

CTNNB1 Syndrom

CVID Krankheit

Cystinose

Cystische Fibrose

Cytomegalie

De-Grouchy-Syndrom Typ II

Deep Morphea

Desanto-Shinawi-Syndrom

Di George-Syndrom

Diabetes Insipidus

Diabetes Typ I

Diamond-Blackfan Anämie

Diffuse intrinsische Ponsgliom (DIPG)

Doose-Syndrom (Epilepsie)

Double Cortex-Syndrom

Down-Syndrom

Dravet-Syndrom

Duchenne Muskeldystrophie

Duplikation AUTS2-Gen mit CP

Dyslalie

Dysmelie des linken Unterarms

Dysmorphie-Syndrom Deletion 8q24.13-8q28.4

Dysostose Kleidokraniale (CCD)

Dystonie

Dystonische Bewegungsstörung

EBF3 HADDS

Ehlers Danlos Syndrom

Einseitige Hemiparese rechts

Ektodermale Dysplasie

Enchondromatose

Enterovirus mit Lähmungsfolgen

Entwicklungsrückstand

Epidermolysis Bullosa

Epilepsie

Epileptic encephalopatie

Episodische Ataxie Typ2

Fallot-Tetralogie

Familiäre Zylindromatose

FARS2 Gendefekt

FBXO11 Gendefekt

Fehlende Hüftpfanne

Fehlende Trommelfellbeweglichkeit

Fehlende Uvula

Fires

Floating-Harbor-Syndrom

FOXG1 und FOXC1 Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Friedreich-Ataxie

Fructosemalabsorption

Frühkindlicher Autismus

GABRB2

Galaktosämie

Gallengangsatresie

Ganzkörper Spastik

Gastroparese

Gehirnanomalien (insbesondere CC-Agenesie)

Gehirntumor

Gehörlosigkeit

Gen Defekt (EEF1A2)

Gendefekt auf dem 15 Chromosom

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 7

Gendefekt, eine Deletion auf dem Chromosom 9

Gendefekt: CACNA1H-Gen

Gendefekt: KCNQ2-Gen

Gendefekt: PIK3R2

Gendeletion auf Chromosom 11

Genetische Epilepsie PIK3CA

Genmutation auf dem FOXP1

Genveränderung PIK3R2

Glanzmann Thrombasthenie

Glaukom

Glut1-Defizit-Syndrom

Glutarazidurie Typ I

Glykogenose Typ 1a

Glykogenose Typ 1b

Goldenhar Syndrom

HADD Syndrom

Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom (ADNP-Syndrom)

Hemiparese durch geplatzte Aneurysma

Hemiplegie links

Hereditären Neuropathie mit Neigung zur Druckläsion (HNPP) mit Deletion des PMP22-Gens

Hereditären sensomotorische Neuropathie

Hereditäres Angioödem

Herpes Meningitis

Herzfehler

HHT Morbus Osler

Hinman-Syndrom

Hirnfehlbildung

Hirnschlag

Hirnstammblutung während Schwangerschaft

Hirntumor: Gangliogliom

Hirnveränderung

Hist1H1E Syndrom

HLH

Holoprosenzephalie

Hydrocephalus (Wasserkopf)

Hyper IGD

Hyperekplexie

Hyperlordose

Hypertonie, arterielle pulmonale

Hypoglykämie

Hypophosphatasie

Hypophysentumor

Hypoplastisches Links-Herz-Syndrom

Hypospadie

Hypotonie

Idic 15

Idiopathische pulmonale Hypertonie

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Immunschwäche

Juvenile Arthritis

Juvenile Dermatomyositis

Kabuki-Syndrom

Kardio-Fazio-Kutane (CFC) Syndrom

Kartagener-Syndrom

KBG-Syndrom

KCNC 1 Gendefekt

KdVS Syndrom (Koolen de Vries Syndrom)

KIF1a

Kleefstra Syndrom

Kleinwuchs (SGA)

Kleinwuchs-Achondroplasie

Klippel-Feil-Syndrom

Kloakenfehlbildung

Klumpfuss

Kollagen-VI Muskeldystrophie

Komplexe Hirnfehlbildung

Komplexe konnatale Hirnfehlbildung mit subtotaler Balkenagenesie

Kongenitale Natrium Diarrhoe (Zufällige Genmutation Typ GUCY2C)

Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Krabbe

Kreatinmangel Syndrom

Krebs

Kurzdarmsyndrom

Leigh-Syndrom (Mitochondriopathie)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lesch-Nyhan Syndrom

Leukozytopenie mit schwerer Neutropenie und Lymphopenie

Leukämie

Leukämie

Leukämie AAL

Li Fraumeni Syndrom

Lineare Sklerodermie

Linksbetontes Genu valgum mit Streckausfall

Lissencephalie

Loch im Gallengang

Loeys-Dietz-Syndrom

Louis Bar-Syndrom

Louis Bar-Syndrom Ataxia

Lowe-Syndrom

Lyell-Syndrom

Lymphangiom

Lymphangiomatosis

Lymphom

Makrocephaliesyndrom

Malat-Dehydrogenase-Mangel

Malrotation

Marfan-Syndrom

Marshall-Syndrom

Mastozytose

MATP6 Mutation

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

MCAD-Mangel

Mecp2-Duplikations-Syndrom

Megalenzephalie

MEN Typ2a

Metachromatische Leukodystrophie MLD

Methylmalonazidämie

Microcephalie

Microcephalie PlK4 Gendefekt

Mikrodeletion 1p36

Mikrodeletion 22q11

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23

Mikrotie

Mikrozephalie

Morbus Canavan (Leukodystrophie)

Morbus Charcot-Marie-Tooth

Morbus Crohn

Morbus Hirschsprung

Morbus Perthes

Morbus Scheuermann

Mosaik PIK3R2 mit MPPH-Syndrom

Mowat-Wilson-Syndrom

MPPH-Syndrom

MPS Tip 1 Hurler

Mukopolysaccharidose MPS 3A Sanfilippo Syndrom

Mulibrey Nanism Syndrom

Multiple Kavernome

Mundatmung mit Drooling

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie Duchenne

Muskeldystrophie Lama2

Muskeldystrophie Ullrich

Muskelhypotonie

Mutation TPM3-Gen

Möbius-Syndrom

Narcolepsy

Nephrotisches Syndrom

Neuroaxonale Dystrophie

Neurodermitis

Neurofibromatose Typ1

Neurokutane Melanozytose (NCM)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Neutropenie

Niemann Pick C

Noonan-Syndrom m-RAS Mutation

Noonan-Syndrom respektive Noonan-Syndrom Ptpn11

NSD2

Oedeme

Ohrmuscheldysplasie Grad 3 links mit Gehörgangsatresie

Omphalocele

OMS mit Neuroblastom

Opsoclonus myoclonus syndrom

Oro-fazio-digitales Syndrom

Osteogenesis imperfecta

Osteoglyphone Dystrophie

Pachygyrie & Polymikrogyrie

Pachygyrie frontal rechts

Pallister Hall Syndrom

Pallister-Killian Syndrom

Parkes-Weber-Syndrom

Partielle Monosomie 21

Partielle Trisomie 13

Partielle Trisomie 18

Partielle Trisomie 2p (genau: dup 2p25.1-p22.3)

Partielle Trisomie 7

Pelizaeus-Maerzbacher-Krankheit

Peroxisomale Biogenesestöhrung (Zellwegerspektrum)

PFAPA-Syndrom

Pharmakoresistente Epilepsie

Pharmakoresistente Epilepsie mit komplex-fokalen und sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

Phelan McDermid Syndrom

Philadelphia-Syndrom

Pierre-Robin-Sequenz

Pitt Hopkins Syndrom

PMM2-CDG

Polands syndrom

Polydaktyrie

Polymikrogyrie

Poplitates Pyterium Syndrom

Postinfektiöse bronchiolitis obliterans

Prader-Willi Syndrom

Primordialer Kleinwuchs (SGA) mit Mikrocephalie

Primrose Syndrom

Prontozerebelläre Hypoplasie Typ 6, RARS2

Prps1 Genmutation

Pseudoobstruktionssyndrom

Psoriasis

Pterygium-Syndrom

Pubertas Praecox

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum HRHS

Pyruvatdehydrogenasemangel

Rasmussen Encephalities

Rett-Syndrom

Rheuma

Ringchromosom 18

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Salla-Krankheit

Salt and Pepper Syndrom

Schizenzephalie

Schmetterlingskrankheit

Schmetterlingswirbel

Schwere globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ätiologie

Schwere Migrationsstörungen

schwerer globaler Entwicklungsrückstand nach fetaler Alloimmun-Thrombozytopenie

SCN2A genetische Krankheit

Segawa Syndrom

Sehbehinderung

Seltene Stoffwechselkrankheit GM1 Gangliosidosis

Semilobäre Holoprosencephalie

Septische Granulomatose

Septo-optische Dysplasie

SETD1B Mutation

SGA Kleinwuchs

Shwachman-Diamond

Silver-Russell–Syndrom

Singleton-Merten-Dysplasie

sJIA (Systemisch juvenile idiopathische Arthritis)

Skoliose

SMALED2B (BICD2-Gen)

SMC1A Genmutation

Smith-Kingsmore-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom (SMS)

Snyder-Robinson-Syndrom

Sod / septo-optische Dysplasie

Sotos-Syndrom

Spastische Paraparese

Speiseröhren Atresie Typ IIIa

Spina bifida

Spina Bifida Meningomyelocele

Spina Bifida tethered cord Halswirbel 3 u. 4

Spinale Muskelatrophie Typ 1

Spinale Muskelatrophie Typ 2

Sprechapraxie

St. Dystrophie

STAT 3 Gain-of-function

Steve-Johnson-Syndrom

Stxpb1 Gendefekt

Submuköse Gaumenspalte

Sweet-Syndrom

Syndrom Ambras

Syndrom Schinzel Giedion

Syndromale Störung bei einer Deletion im Chromosom 19

Syndromaler Entwicklungsrückstand

Syngap1

Terminale Deletion des Chromosoms 10p

Tetraparese

Therapierefraktäre Epilepsie

Thiamin Defizienz mit Mutation im Tpk1 Gen

Thrombopenie Typ 2

Thrombozytopenie

TJP2 deficiency/PFIC4

TNN13K Mutation

Toxische Hepatitis

Toxoplasmose

Tracheomalazie

Treacher-Collin-Syndrom

Tricho-Rhino-Phalaengales Syndrom Typ II

Trikuspidalatresie-Fontanphysiologie

Trikuspidalatresie-Fontanphysiologie

Trikuspidalklappenatresie

TRIO Gen Mutation

Tripel-X-Symdrom

Trisomie 12 12q 13.12

Trisomie 6

Tuberöse Sklerose

Ullrich-Turner-Syndrom

Unbehandelbarer Hirntumor (Opticusgliom)

USP9X

Uveitis

V.a. Ehlers Danlos Syndrom

Vacterl assoziatione

VACTERL-Assoziation

Van der Knaap-Syndrom

Von-Willebrand-Syndrom

WAGR Syndrom

Wdfy3 (Gen mutation)

West Syndrom

White Sutton Syndrom

Wiedemann-Steiner Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-like Syndrom

X-ALD

X-chromosomale Ichthyose

ZARD Wieacker-Wolff-Syndrom

Zirkumskripte Sklerodermie

Zuelzer Wilson-Syndrom

Zwerchfellhernie skoliose Gedeihstörung mit nur 1 2/3 Lunge

Zwölffingerdarm-Atresie