MEDIENECHO

Désirée W. hatte schon früh den Verdacht, dass bei ihrer Tochter Noemi etwas nicht stimme. Als Frühchen kämpfte sie ohnehin mit ihrem Gewicht. «Noemi hatte immer Mühe mit der Nahrungsaufnahme und blieb in ihrer Entwicklung zurück», sagt die zweifache Mutter aus Sonterswil. Bei Noemi spürte sie, dass noch etwas anderes dahintersteckte, konnte es aber nicht benennen.

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Heute ist der Tag der seltenen Krankheiten. In der Schweiz sind rund 350'000 Kinder und Jugendliche von seltenen Erkrankungen betroffen. Einer von ihnen ist Silvio Wüthrich aus Laupersdorf. Der Bub hat einen Gendefekt, der unter anderem die Entwicklung verzögert. Die Eltern erzählen, was eine solch seltene Erkrankung für die ganze Familie bedeutet.

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Am 28. Februar 2023 ist der Internationale Tag der seltenen Krankheiten. In der Schweiz sind rund 350 000 Kinder und Jugendliche von einer seltenen Krankheit betroffen. Darunter ist auch Fin Grossenbacher, der vom West Syndrom betroffen ist. Sein Vater Simon Grossenbacher erzählt uns seine Geschichte und wie ihm der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten weiterhalf.

Gegen acht Prozent der Schweizer Bevölkerung leiden an einer seltenen Krankheit, die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche – so wie die 17-jährige Noelia, die an einem seltenen Gendefekt leidet, der sie geistig, sprachlich und körperlich beeinträchtigt.

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Die viereinhalbjährige Olivia Gaspar ist Schmerzen gewohnt. Wegen eines Hirntumors musste sie eine 14-stün­dige Operation überstehen. Danach lebte sie lange mit einer künstlichen Öffnung in der Luftröhre und einer Kanüle, die das Atmen unterstützt. Ernährt wird sie weiterhin künstlich. Olivia kann auf ihre Eltern Anita und Olivier und auf externe Hilfe setzen. Weltweit leiden über 300 Millionen Menschen an einer der über 7000 sel­tenen Krankheiten. Der «Rare Disea­se Day» macht auf diese Schicksale aufmerksam.

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Rund 350'000 Kinder in der Schweiz leiden an einer seltenen Krankheit. Für die Eltern ist das eine grosse Herausforderung. Nicht nur emotional und organisatorisch, sondern häufig auch bürokratisch. Gerade wenn es um finanzielle Unterstützung der Invalidenversicherung oder der Krankenkasse geht. Im KKL haben Experten und Betroffene heute darüber diskutiert, was sich noch ändern muss. So, damit sich die Eltern ganz auf ihr Kind konzentrieren können.

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Eltern von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Krankheiten (rund 350'000 Betroffene in der Schweiz) tragen eine schwere Bürde. Oftmals ist es nicht nur ihr Schicksal, das diese Familien belastet, sondern auch die Lösungssuche mit der Invalidenversicherung.

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Vereinzelte Kartons am Boden, Werbeplakate, die lachende Kinder zeigen, eine Kiste voller grüner Plüschfrösche: Manuela Stier hat in die neuen Büroräume eingeladen. «Endlich. Es war mühsam, zwischen Kartonschachteln zu arbeiten.» Die 60-Jährige ist im letzten Herbst mit ihrem Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) in Uster umgezogen. Sie ist Gründerin und Geschäftsführerin eines Vereins, der landesweit rund 350 000 Kinder und deren Familien unterstützt. Dafür wurde die Maurmerin mit dem Viktor-Award 2021 zur herausragendsten Persönlichkeit des schweizerischen Gesundheitswesens gekürt.

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Wenn ein Kind bei Oswald Hasselmann in die Sprechstunde kommt, hat es meist bereits mehrere Ärztinnen und Ärzte aufgesucht. Denn bei Hasselmanns Patientinnen und Patienten besteht der Verdacht, dass sie eine seltene Krankheit haben. Ihre Entwicklung ist verglichen mit den meisten anderen Kindern atypisch, die Symptome passen zu keiner allgemein bekannten Krankheit.

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Als es eindunkelt, gehen im Sonnenhof nach und nach die Lichter an. Hinter manchen Scheiben glitzern kleine Christbäume, an anderen baumeln selbst gebastelte Sterne. Im ehemaligen Altersheim am Fusse der Rebberge in der zürcherischen Goldküstengemeinde Küsnacht wurden bis vor ein paar Jahren betagte Seniorinnen und Senioren gepflegt. Seit März kommen hier 25 krebskranke Kinder aus der Ukraine unter.

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Das glasklare Wasser schlägt gegen den Steg, die Sonne brennt auf die karibische Bucht. Im Meer schwimmen Delfine mit Kindern, deren Rollstühle an Land stehen. Auch die neunjährige Fiora schwamm im Juli in der Lagune. Denn in Curaçao, über 8000 Kilometer von ihrem zu Hause in Schlatt-Haslen entfernt, findet die wirksamste Therapie für das mehrfach behinderte Mädchen aus Appenzell Innerrhoden statt. Fiora hat das Rett-Syndrom.

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Wissensplattform Fachpersonen stossen bei seltenen Krankheiten häufig an ihre Grenzen. Eine neue Wissensplattform des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten bietet nun Unterstützung. Entstanden ist die Plattform auf Initiative von Manuela Stier, der Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins.

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In der ersten Episode von «Tenalp mitenand» sind wir bei Manuela Stier vom Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) in Uster. Sie gewährt uns, und somit auch euch, einen höchst spannenden Eindruck von den diversen Tätigkeiten des Fördervereins, persönliche Geschichten und zukünftige Vorhaben.

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Şevin filmt sich mit ihrem Handy und erzählt ihren 3500 Instagram-Followern aus ihrem Alltag. Wie sie sich über den langersehnten Besuch ihrer besten Freundin gefreut habe und wie sehr sie sie möge. So wie es viele andere 16-Jährige auch tun. So normal – und doch so anders. Denn an Şevins Alltag ist nichts normal. Sie leidet an der Schmetterlingskrankheit.

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Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten hat weitere 40000 Franken gesammelt. Die Benefiz-Gala mit Pianist Chris Conz und Band im Restaurant Belvoirpark in Zürich hat sich gelohnt.

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In der neusten Ausgabe der Themenzeitung «Seltene Krankheiten» von Mediaplanet ist Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten KMSK im Interview und die Biografie «Şevin – Schön, Stark und Verletzlich: Ihr Leben mit der Schmetterlingskrankheit» wird näher erläutert.

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Der Kiwanis Club Rapperswil und der Lions Club Linth können am diesjährigen Charity-Golf-Turnier einen Spendenrekord vermelden.

Bei der diesjährigen Ausführung des Turniers wurden die Spenden zu Gunsten des «Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten» gesammelt (www.kmsk.ch). Der neue Spendenrekord von CHF 32'468.25 konnte dank der Grosszügigkeit der beiden Generalsponsoren, der Bank Linth LLB AG und des Porsche Zentrum oberer Zürichsee, des Golf Park Zürichsee und der KIBAG AG, der Christian Bachschuster Stiftung sowie vieler weiterer Preis- und Werbesponsoren realisiert werden.

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Manuela Stier hat den «Viktor Award» 2022 gewonnen. Die Unternehmerin gründete 2014 den gemeinnützigen Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK). Sie erzählt wie sie betroffene Familien auf ihrem Weg nachhaltig begleitet, sei es finanziell, mit Wissenstransfer oder Familien-Events.

Link Artikel, Hochdorfer Woche

Link Artikel, Horgener Woche

In der heutigen Folge darf ich die Gründerin vom Förderverein KMSK (Kinder mit seltenen Krankheiten) interviewen. Es ist für mich ein Thema, dass ich in unserer heutigen Welt als sehr wichtig erachte und daher war es mir ein Herzensanliegen diese Folge aufzuzeichnen. Ich selber war sehr überrascht darüber wie viele Familien davon in der Schweiz betroffen sind und war beindruckt was der Förderverein als Unterstützung auf die Beine gestellt hat. Wir werden hierüber sprechen, Euch die Projekte sowie Aktivitäten vorstellen und zudem erfahrt ihr auch wie ihr zusammen mit Euren Kindern einen Betrag leisten könnt. Gerade schon in jungen Jahren kann das eine wertvolle Erfahrung sein.

Link Interview Teil 1

«Persönlich» ist die erste Live-Radiotalkshow der Schweiz und damit eine der erfolgreichsten Sendungen von Radio SRF 1. Rund 450’000 Hörerinnen und Hörer sind jeden Sonntagmorgen live dabei, wenn zwei Gäste aus ihrem Leben erzählen.

Manuela Stier hat selbst keine Kinder. «Ich wusste früh, dass ich keine Kinder will», sagt sie ohne Umschweife. Ihre Zeit und Kraft hat sie als Unternehmerin in der Kommunikationsbranche eingesetzt. Bis sie Fünfzig wurde und sich gefragt hat, «war es das, ist das eigentlich sinnvoll, was ich hier mache?»

Link Talkshow mit Daniela Lager, Marco Todisco und Manuela Stier

Sport machen und gleichzeitig Kinder mit seltenen Krankheiten unterstützen – mit der KMSK Sport Challenge schlägt man sozusagen zwei Fliegen mit einer Klappe. Initiantin Manuela Stier erklärt, weshalb so viel Herzblut reingesteckt wird.

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Im Juni und September 2022 ist es soweit. Jeweils einen Monat lang können Einzelpersonen, Firmen- und Sportteams helfen, Kinder mit seltenen Krankheiten zu unterstützen.

Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten will mit der 3. KMSK Sport Challenge 2022 vier Elemente verbinden: den betroffenen Familien zeigen, dass eine grosse und motivierte Community hinter ihnen steht und ihnen Sichtbarkeit verleihen. Die Schweizer Bevölkerung zum Sport animieren und Spenden für Kinder und Jugendliche mit seltenen Krankheiten sammeln.

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Die fünfjährige Flavia leidet an einer schweren, seltenen Form der Epilepsie. Doch man weint nicht der Vergangenheit hinterher, sondern freue sich mit ihr, wenn sie lache.

Behinderungen bei Kindern sind für viele Menschen ein schwieriges Thema. Insbesondere, wenn es einen persönlich betrifft. So ist es auch bei der Familie Häsler-Wyss aus Aarau. Wieso wir? Wieso unsere Flavia? Das sind Fragen, die sich die Familie schon öfters stellte.

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Malea ist elf Jahre alt und nahezu immer fröhlich und zufrieden. Soweit nicht ungewöhnlich – und doch ist das Mädchen anders als Kinder in seinem Alter: Malea ist vom Prader-Willi-Syndrom betroffen, welches durchschnittlich bei einem von 16'000 Neugeborenen auftritt. Ein Besuch bei Familie Sonderegger in Wangen bei Olten.

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Melanie Spescha hat alles selber gemacht: die Bilder in ihrem Buch gezeichnet, die Geschichte geschrieben sowie die Bastel- und Spielanleitungen entworfen und ausprobiert. Einzig das Cover entwarf ein Profi, und die Fotos darin machte ihr Vater. Herausgekommen ist ein ansprechendes interaktives Kinderbuch über Freundschaft und Behinderung mit dem Titel «Keiner zu klein, ein besonderer Freund zu sein». Nur acht Monate brauchte die 27-Jährige für die Umsetzung ihres Herzensprojekts – neben einem 100-Prozent-Job, wie sie erzählt: Manchmal habe ich bis spät in die Nacht daran gearbeitet und musste morgens wieder früh zur Arbeit. Zum Glück hätten Freund und Familie sie dabei sehr unterstützt.

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Seit mehr als zehn Jahren findet der Tag der seltenen Krankheiten statt. Auch für Bündner Eltern ist der Aktionstag eine Chance. Eine Familie erzählt, weshalb.

In der Schweiz leben rund 350'000 Kinder, die an einer seltenen Krankheit leiden. Eines davon ist der bald dreijährige Leandro aus Chur. Er hat eine infantile Hypophosphatasie, kurz HPP, eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Aber was bedeutet es überhaupt, ein Kind mit einer so seltenen Krankheit zu haben und wie fühlen sich Betroffene am Aktionstag?

Antworten darauf gibt Leandros Mutter, Manuela Göhler, im Interview mit Radio Südostschweiz.

Link Radio-Interview Teil 1

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Laut Schätzungen sind in der Schweiz rund 200 Personen von dieser Krankheit betroffen. Die Haut der Betroffenen ist extrem verletzlich. Schon die kleinsten Berührungen führen zu Blasen und schmerzhaften Wunden. Auch die Schleimhäute und die Organe werden je nach Krankheitsverlauf angegriffen. Wie verläuft da ein Alltag? Gibt es trotzdem Momente des Glücks? Telebasel hat Sevin zuhause besucht – und eine junge, lebensfreudige und starke Frau angetroffen.

Eli steigt am Montagnachmittag aus dem Schulbus, der ihn direkt vor seinem Zuhause in Veltheim abliefert. Mit Mutter Sabine Bachmann geht es in die Küche, wo der Fünfjährige sämtliche Müesli-Packungen aus dem Schrank nimmt, um dann doch immer dieselbe Sorte zu essen. Normaler Alltag wie in vielen Familien und doch anders, denn Eli ist beeinträchtigt. Früh wurden Autismus und das Brunner-Syndrom diagnostiziert, eine genetische Stoffwechselerkrankung, von der so weit bekannt, niemand anderes in der Schweiz betroffen ist.

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Viele der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter. Deshalb stehen bei den RADIO TOP Thementagen zu den seltenen Krankheiten vom 28. Februar bis am 02. März die Kinder im Vordergrund.

Am Montag erzählt Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsleiterin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten, wie der Verein entstanden ist und was sie für Erfahrungen mit betroffenen Familien gemacht hat.

Link Radio-Interview mit Manuela Stier Teil 1

Link Radio-Interview mit Manuela Stier Teil 2

Link Radio-Interview mit Manuela Stier Teil 3

Viele der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter. Deshalb stehen bei den RADIO TOP Thementagen zu den seltenen Krankheiten vom 28. Februar bis am 02. März die Kinder im Vordergrund.

Melanie Spescha hat das Kinderbuch «Keiner zu klein ein besonderer Freund zu sein» geschrieben. Damit will sie zur Inklusion von Kindern mit seltenen Krankheiten beitragen. Sie kommt ebenfalls am Montag zu Wort.

Link Radio-Interview mit Melanie Spescha Teil 1

Link Radio-Interview mit Melanie Spescha Teil 2

Viele der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter. Deshalb stehen bei den RADIO TOP Thementagen zu den seltenen Krankheiten vom 28. Februar bis am 02. März die Kinder im Vordergrund.

Jürgen und Melanie sind Eltern der beiden Töchter Kim und Amy. Die 8-jährige Amy hat eine geistige Entwicklungsverzögerung und körperliche Beeinträchtigungen. Sie ist sehr klein für ihr Alter. Zudem hat sie ein Loch im Herzen. Bis jetzt konnte ihre Krankheit aber (noch) nicht diagnostiziert werden. Ihre Eltern beschreiben am Dienstag den Umgang mit ihrer Tochter Amy und darüber, keinen Namen für die Krankheit zu haben.

Link Radio-Interview mit Amy's Eltern Teil 1

Link Radio-Interview mit Amy's Eltern Teil 2

Link Radio-Interview mit Amy's Eltern Teil 3

Link Radio-Interview mit Amy's Eltern Teil 4

Link Radio-Interview mit Amy's Eltern Teil 5

Viele der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter. Deshalb stehen bei den RADIO TOP Thementagen zu den seltenen Krankheiten vom 28. Februar bis am 02. März die Kinder im Vordergrund.

Am Mittwoch lässt uns Elisabeth an ihrer Geschichte teilhaben. Elisabeth und ihr Mann Jonathan haben zwei Söhne: Philipp und Tobias. Philipp ist der Zweitgeborene, sehr selbstständig und zielstrebig. Der 10-jährige Tobias hat die seltene Krankheit «Noonan-Syndrom», die erst im Jahr 2019 diagnostiziert wurde. Diese Krankheit zeichnet sich durch Entwicklungsstörungen, Kleinwüchsigkeit und typischen Gesichtszügen aus wie hängende Augenlider und tiefer sitzende Ohren.

Link Radio-Interview mit Tobias Eltern Teil 1

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Link Radio-Interview mit Tobias Eltern Teil 3

Link Radio-Interview mit Tobias Eltern Teil 4

Link Radio-Interview mit Tobias Eltern Teil 5

Mama, Socken anziehen, sagt Emma zu ihrer Mutter Melanie. Die Dreieinhalbjä- hrige will spazieren gehen. Es braucht jedoch einige Anläufe, bis Emma mit ihrem Mami und dem fünf Monate alten Schwesterchen endlich draussen an der frischen Luft steht. Grund sind die Socken. Die bequemen ohne Naht sind in der Wäsche. Alle anderen Socken zwicken Emma an den Füssen, da sie eine sehr sensible, wenig elastische Haut hat, erklärt Melanie, die ihren Nachnamen und Limmattaler Wohnort nicht in der Zeitung lesen möchte.

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Marisa ist Mutter von vier Kindern, ihr jüngster Sohn leidet an Sepsis-Enzephalopathie mit Ödem des Cortex und Patrics Tochter ist von dem seltenen Gendefekt CDKL5 betroffen und schwerstbehindert. Beide kennen die psychosozialen Herausforderungen zwischen Schuldgefühlen, Hoffnungslosigkeit, Überforderung und Wut aber auch Zuversicht, Glück und Lebensfreude. Manuela Stier ist Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten und setzt sich für die Anliegen betroffener Familien ein.

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Schweizweit sind rund 350 000 Kinder und Jugendliche von einer seltenen Krankheit betroffen. Eine immense Zahl, insbesondere wenn man bedenkt, dass viele der betroffenen Familien ein Schicksal eint: Sie befinden sich in einem Dschungel aus diagnostischen Irrfahrten, Ratlosigkeit seitens der Medizin, einem Mangel an Informationen und ungenügender Koordination innerhalb der Behandlungskette. Sie sehen sich mit juristischen und administrativen Problemen konfrontiert, die sie alleine nicht lösen können, für die sich oftmals aber auch niemand zuständig fühlt. Kurz: Sie fühlen sich hilflos und alleine, kompetente Anlaufstellen gibt es derzeit viel zu wenige. Die Folgen davon: soziale Isolation, psychosoziales Leiden, sozioökonomische Auswirkungen. Gleichzeitig finden sich die betroffenen Familien in einem Trauerprozess wieder, den sie so nicht erwartet haben. Trauer darüber, dass das geliebte Kind keinen normalen Lebensweg gehen wird, dass der Alltag anders aussehen wird als erhofft.

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Eine seltene Krankheit wirbelt das Leben betroffener Familien durcheinander, zerstört Träume und Lebensentwürfe, ist eine riesige Herausforderung für Mütter, Väter und Geschwister. Paarbeziehungen leiden, Eltern sind oft 24 Stunden für ihre kranken Kinder da und vergessen sich dabei selbst.

Marisa Widmer, betroffene Mutter und Patric Benz, betroffener Vater und Manuela Stier, Gründerin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten diskutieren dazu im Talk mit Moderator Stefano Bollmann von Tele TOP.

Für viele Sportbegeisterte aus der Region mag es ein gewöhnliches Training sein, oder ein Sonntagsausflug: von Biel nach Magglingen, hochjoggen oder spazieren. Zwischen dem 4. und 30. Mai sind auf dieser Strecke neben Fitness-Liebhaberinnen und -Liebhaber jedoch noch weitere Menschen zu erwarten, und zwar für eine wohltätige Sache. Wie der Lions Club Magglingen bekanntgab, findet hier erneut der Sponsorenlauf +442m statt. Dieser wird zugunsten des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) durchgeführt.

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Ab 1. Juli 2021 haben Eltern, die ihre Erwerbstätigkeit unterbrechen oder einschränken müssen, um ein gesundheitlich schwer beeinträchtigtes Kind zu betreuen, Anspruch auf einen 14-wöchigen Betreuungsurlaub. Der Urlaub wird über die Erwerbsersatzordnung (EO) entschädigt und kann zwischen den Elternteilen aufgeteilt werden.

Zwei unserer KMSK Familien berichten über ihre Erfahrungen, welche sie mit dem Betreuungsurlaub gemacht haben.

In Zusammenarbeit zwischen dem Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) und der Aargauer Zeitung entstanden Artikel über vier unserer KMSK Familien. Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten kontaktierte vier Familien, die sich für ein Interview bereiterklärten.

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Link Artikel «Elino»

Link Artikel «Leona»

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Das Leben der alleinerziehenden Mama Désirée dreht sich rund um die Uhr um ihre schwer kranke Tochter Noemi. Die 5-jährige ist von der seltenen Krankheit Neurofibromatose Typ 1 betroffen und hat als Folge davon inoperable Hirntumore zwischen Seenerv und Stammhirn. Die Angst um ihre kleine Tochter, das schlechte Gewissen gegenüber Noemis grosser Schwester Kira, bürokratische und finanzielle Herausforderungen und nicht zuletzt ihre eigene Gesundheit, bringen die 30-Jährige immer wieder an den Anschlag.

Valentina hatte Mühe mit der Motorik, und Babylaute hörten die frischgebackenen Eltern Maria und Wolfgang Denk kaum. Bei der üblichen Sechsmonate-Kontrolle vertröstete der Kinderarzt sie: Kinder entwickeln sich halt unterschiedlich. Die Eltern beruhigte das nicht. Drei Monate später war die verzögerte Entwicklung noch deutlicher sichtbar. Weitere Abklärungen wurden angeordnet. Drei Jahre vergingen, bis eine endgültige Diagnose gestellt werden konnte. Jahre, in denen die Eltern einen regelrechten Therapiemarathon durchmachten, um ihrer Tochter die bestmögliche Förderung zu geben. Bei der Dreieinhalbjährigen wurde schliesslich das seltene Pitt-Hopkins-Syndrom PTHS diagnostiziert. Ein Gendefekt, der in den meisten Fällen zufällig entsteht und in allen Körperzellen des Kindes vorhanden ist. Aktuell ist diese Mutation nicht zu «reparieren», es gibt noch keine Gentherapie für das PTHS.

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Sarah kennt keine Scheu. Sie ist kontaktfreudig und gesprächig. Auch auf Fremde geht sie mit offenen Armen zu, will neugierig, wie sie ist, direkt alles wissen. Man merkt, wie sie am liebsten alles auf einmal sagen möchte. Besonders wenn sie aufgeregt ist, verfängt sie sich mit den Worten. Doch selbstbewusst wie sie ist, fährt sie einfach fort. In der Heilpädagogischen Schule in Sursee übt Sarah das Reden regelmässig mit einer Logopädin. Seither hat sie deutliche Fortschritte gemacht, erzählt Mutter Jolanda.Sarah kann ihre Bedürfnisse äussern und Geschichten erzählen, wenn sie denn will. So erzählt sie vom Reitunterricht, den sie seit sechs Jahren besucht, von ihrem Lieblingstier, der Kuh, und den Besuchen in Tonis Zoo, die sie sehr mag. Lange still sitzen und erzählen scheint an jenem Tag aber nicht so spannend, denn schon düst sie wieder los, um sich in der Küche einen Orangensaft zu pressen.

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In der Schweiz leiden eine halbe Million Menschen an einer seltenen Krankheit. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn sie höchstens fünf von 10 000 Personen betrifft. Weltweit werden gegen 8000 solcher Krankheiten beschrieben. Die meisten haben eine genetische Ursache und treten bei Geburt oder im frühen Kindesalter auf. Eine Diagnose wirbelt das Leben der Betroffenen durcheinander. In solchen Situationen hilft der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten mit Sitz in Uster. 2014 ins Leben gerufen, leistet er betroffenen Familien finanzielle Hilfe und versucht, die Öffentlichkeit zu sensibilisieren. Letzteres in Form von Wissensbüchern. Im neusten Band «Seltene Krankheiten – Psychosoziale Herausforderungen für Eltern und Geschwister» gewähren 17 Familien Einblick in ihren Alltag. Eine von ihnen ist Familie Denk aus Zollikon, deren Tochter Valentina am Pitt-Hopkins-Syndrom leidet.

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Wenn Sevin Öcal sich ein Stück Brot abschneiden oder auch nur einen Deckel aufmachen möchte, braucht sie Hilfe. Seit ihrer Geburt leidet Sevin an der Schmetterlingskrankheit. Überall lauert die Gefahr, dass sie sich verletzt. Eine Reibung, ein leichter Druck oder ein Stoss reichen und ihre Haut, zerbrechlich wie Schmetterlingsflügel, löst sich bis in tiefste Schichten. Zurzeit kann Sevin noch nicht einmal mehr die Schule besuchen.

Der Begriff Schmetterlingskrankheit ist ein Synonym für Epidermolysis bullosa (kurz: EB). Die Haut von Betroffenen ist so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings.

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Im vierten KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Psychosoziale Herausforderungen für Eltern und Geschwister» werden die vielfältigen, belastenden und oftmals zu wenig beachteten psychosozialen Herausforderungen betroffener Familien beleuchtet: Vom Moment der Diagnose, über soziale Isolation, Schwierigkeiten in der Paarbeziehung bis hin zu finanziellen Herausforderungen.

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Im Teich der Spendenorganisationen tummeln sich immer mehr Fische. Eine junge NPO, die sich ihren Platz trotzdem hat erkämpfen können, ist der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. Gründerin Manuela Stier erklärt, worauf es ankommt, um sich durchsetzen zu können.

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«Mona mittendrin» auf SRF1 mit  Kindern mit seltenen Krankheiten

Die SRF Intro Filmaufnahmen für «Mona mittendrin» vom 6.10.2021 wurden am 4. KMSK Familien-Event in der autobau erlebniswelt in Romanshorn durchgeführt. In der Folgewoche besuchte Mona und das SRF Filmteam dann drei unserer 625 KMSK Familien in Biel, Luzern und Muhen. Ihr Ziel: Mehr über das Leben betroffenen Familien zu erfahren.

In der neusten Ausgabe der Themenzeitung «Seltene Krankheiten» von Mediaplanet sind Manuela Stier, Initiantin/Geschäftsleiterin Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten KMSK, Prof. Dr. med. Anita Rauch, Präsidentin KMSK, Direktorin Institut für Genetik der Universität Zürich und unsere KMSK Familie mit Amy mit dabei.

Die Symptome der achtjährigen Amy konnten bisher noch keiner Krankheit zugeordnet werden. Ihre Eltern, Melanie und Jürgen, sprechen daher liebevoll vom «Amy-Syndrom». Wie sie mit der fehlenden Diagnose und der Krankheit ihrer Tochter umgehen, erzählen sie im Interview.

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Ihre Krankheit ist schmerzhaft – und unheilbar. Die 15-Jährige leidet an der Schmetterlingskrankheit: «Meine Haut ist so empfindlich wie die Flügel der Schmetterlinge», sagt Sevin. Wenn sie sich stösst, bekommt sie blutende Wunden. Früher wurde Sevin gemobbt. «Kinder sagten mir, dass ich kein Mensch bin. Dass ich sterben soll.» Sie war traurig und erklärte, dass sie nicht ansteckend sei. Heute hat Sevin viele Freunde. «Ich liebe es zu leben.»

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Gemeinsam in die Ferien fahren oder an einem Wochenende einen Ausflug in die Berge machen – was für viele Familien fest zu ihrem Leben dazugehört, ist für Familie Öcal aus Muttenz undenkbar. Denn ihre älteste Tochter ist unheilbar krank.

Die 15-jährige Sevin leidet an der Hautkrankheit Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingskrankheit genannt.

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Das Malfestival vom 15.8.2021 wurde, trotz hohen Temperaturen und einem stürmischen Zwischentief zu einem unvergesslichen Anlass. Severin Lüthi, DPD Botschafter und Coach von Roger Federer sagte: «Ich habe grossen Respekt davor, was diese Familien täglich leisten und wünsche mir, dass sie die nötige Unterstützung bekommen». Der Zürcher Künstler «Fredinko» zauberte gemeinsam mit den Besuchern ein einzigartiges 4x2 Meter grosses Kunstwerk. Dieses wurde in 12 Einzelstücke zerteilt und zugunsten des Fördervereins versteigert. Musikalisch sorgten Nubya, G-Sax, Liz Schneider, Tante Carmen und DJ Enrico Lenardis für Stimmung. Im Mittelpunkt des 1. DPD Kinder-Malfestivals «Ein Herz für Kinder» stand die 7-jährige Leonie und ihre Familie. Das Mädchen wurde mit dem seltenen Gendefekt Partielle Triesomie geboren. Sie kann weder sprechen noch selbständig gehen. In berührenden Interviews mit der Moderatorin Lynn Grütter, erzählten Leonies Mama und Papa von ihrem herausfordernden Alltag. Da sie sich kein behindertengerechtes Fahrzeug leisten können, ist ihre Mobilität zunehmend eingeschränkt. Umso grösser war die Freude, als der Familie ein Gutschein für einen behindertengerechten Bus überreicht wurde.

Link Artikel «1. DPD Kinder-Malfestival»

Das 1. DPD Kinder-Mafestival „Ein Herz für Kinder“ zugunsten des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten gehört schon wieder der Vergangenheit an. Wir danken unserem geschätzten Partner DPD Schweiz, dass wir dieses neue Projekt gemeinsam auf die Beine stellen durften. Insbesondere auch Michelle Ammann als Projektleiterin seitens DPD Schweiz und Rutschi Sindico, der bereits die Love Ride Switzerland tatkräftig unterstützt. Unser Dank gilt den rund 300 kleinen und grossen Gästen mit denen wir dieses tolle Erlebnis geniessen durften und den unzähligen Helferinnen und Helfer, welche sich rührend um die Gäste gekümmert haben. Schön waren auch viele KMSK Familien mit dabei.

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Der Zürcher Künstler «Fredinko» zauberte gemeinsam mit den 300 BesucherInnen ein einzigartiges buntes 4x2 Meter grosses Kunstwerk. Dieses wurde in 12 Einzelstücke zerteilt und werden nach dem Event zugunsten des Fördervereins verkauft. Lynn Grütter begleitete uns als versierte Herzens-Moderatorin durch den Nachmittag.

Link Video «Fredinko»

Dürnten: Der epilepsiekranke Fin Grossenbacher aus Dürnten ist im Alltag auf Betreuung angewiesen. Ein neues Bundesgesetz soll die Vereinbarkeit von Job und Betreuung für Familien wie die Grossenbachers vereinfachen.

Simon Grossenbacher sitzt am Küchentisch und betrachtet nachdenklich ein Informationsvideo, das die Bundeskanzlei in Zusammenarbeit mit dem  Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) erstellt hat. Darauf ist sein Sohn Fin zu sehen. Am Ende der Aufnahmen lächelt der bald Sechsjährige für einige Sekunden gelassen in die Kamera.

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Der achtjährige Flurin ist kleinwüchsig, hat einen Herzfehler und ist sehbehindert. Er hat das in der Schweiz noch kaum bekannte Noonan-Syndrom. Am Bieler Sponsorenlauf +442 Meter wurde für den Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten Spenden gesammelt.

«Hallo!», sagt Flurin (seltene Krankheit) und hält dem Besuch – ganz wie es sich zu Pandemiezeiten gehört – den Ellenbogen hin. Der Junge holt seine Schwester Zoe dazu. Sie ist einen Kopf grösser als er. «Das ist meine kleine Schwester, ich bin ihr grosser Bruder», sagt er mit Betonung auf «gross». Denn obwohl man es den beiden nicht ansieht: Zoe ist zwei Jahre jünger als Flurin. Ihn stört es, dass er oft als jüngeres Geschwister interpretiert wird. Denn Flurin ist kleinwüchsig.

Link Artikel «Flurin»

Der 6 1/2-jährige Till ist anders als Gleichaltrige. Er ist besonders. Für die Tuggner Familie ist er einfach Till. Till, der aufgrund einer Laune der Natur mit einem extrem seltenen Gendefekt zur Welt gekommen ist.

Mit der Geburt des ersten Kindes steht das Leben eines Paares ganz plötzlich Kopf. Beim zweiten Kind weiss man dann schon eher wie der Hase läuft. Dies dachten sich wohl auch Marlen und Roman Huber als sie sich gemeinsam mit Töchterchen Emilia auf das zweite Baby freuten. Am 8. Oktober 2014 kam Till dann zur Welt – schnell und ohne  Komplikationen. Bis auf einen Hoden- hochstand und eine Trinkschwäche an der Brust war eigentlich alles in Ordnung.

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Erst als Noémie acht Monate alt war, stellte man einen offenen Rückenmarkskanal, eine sogenannte Spina bifida, bei ihr fest. Sie leidet unter neuropathischen Schmerzattacken und trägt viele weitere Rucksäcke mit sich herum. Die Ärzte sind ratlos und können der kleinen Familie nicht sagen, woher Noémies Beschwerden kommen. Eine psychologische Begleitung hilft der Fünfjährigen, einen Umgang mit ihren Schmerzen zu finden. Auf den ersten Blick scheinen Mama Kerstin, Papa Markus und ihre Tochter Noémie wie eine ganz normale Familie. Noémie ist ein hübsches, aufgewecktes Mädchen mit hellwachen Augen.

Link Artikel «Noemi»

Die sechsjährige Enya (rechts) ist eines von schätzungsweise 350 000 Kindern in der Schweiz, die an einer sogenannten seltenen Krankheit leiden. Ihre Iqsec2-Genmutation ist sogar enorm selten: Enyas Eltern Sabina und Stefan , die in Nufenen eine Schreinerei-Sägerei führen, gehen davon aus, dass sie praktisch die einzige in der Schweiz ist, bei der diese Krankheit diagnostiziert ist. Auch wenn man es Enya auf den ersten Blick kaum ansieht: Ihre Beeinträchtigungen ähneln jenen einer cerebralen Lähmung, sie gilt als schwerhandicapiert. Ihren älteren Bruder Elia stört das allerdings nicht. Im Gegenteil: Er steht zu seiner Schwester, «sie gehört für ihn einfach dazu», sagt Sabina Trepp-Joos. «Er passt gut auf sie auf.»

Link Artikel «Enya»

In kleinen Schritten tappt Melina durch das Wohnzimmer, gestützt durch ihre Mutter Vreni. Die fünfjährige Spirgnerin scheint aufgeregt zu sein ab dem Besuch und strahlt übers ganze Gesicht: Unter ihren braunen, dichten Locken kommt im Blick eine grosse Standhaftigkeit zum Vorschein. «Dass Melina heute noch bei uns ist, grenzt an ein Wunder», sagt Vreni. Melina ist die jüngste im Bunde der fünfköpfigen Familie: Heute kümmern sich manchmal auch ihre Geschwister Laura (9) und Manuel (7) vorübergehend um sie. Es war aber ein Lernprozess für die ganze Familie, mit ihr in Beziehung zu treten. «Unser Alltag ist stark von Melina geprägt», sagt Vater Wisi.

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Matteo liebt seinen grünen Plüschfrosch. Er spielt gerne im Bällebad, und am Morgen kann es ihm nicht genug schnell gehen, bis er den Milchschoppen in den Händen hält. Auf den ersten Blick unterscheidet ihn nichts von anderen Kleinkindern auf dem Schlieremer Spielplatz. Doch auf den zweiten Blick wirkt Matteos Kopf verglichen mit seinem Körper zu gross, die Augen liegen ein wenig seitlich des Kopfes, und seine Nase scheint ein klein wenig breiter als die seiner älteren Schwester zu sein.

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In der Aprilnummer 2019 berichtete der «Rütner/Dürntner» über den damals dreieinhalb Jahre alten Fin Grossenbacher. Das von seinen  Eltern langersehnte Kind leidet seit seinen ersten Lebensmonaten am «West-Syndrom», einer seltenen Epilepsieart, die meist schon im Säuglingsalter auftritt. Der Bericht handelte aber auch von seinen Eltern, die mit grenzenlosem Engagement und gegen immer wieder neue Hindernisse für die geistige und körperliche Entwicklung ihres Sohnes kämpfen.

Und heute, zwei Jahre später? Der Einsatz beider Eltern ist immer noch riesig; die Pflege und die Therapien von Fin nehmen täglich viele Stunden in Anspruch.

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Corinne und Philipp Kaiser betreuen ihre schwerkranke Tochter Elodie zu Hause in Affoltern. Der Familienalltag, schon in gewöhnlichen Zeiten eine Gratwanderung, hat sich im Pandemiejahr weiter verkompliziert.

Elodie Kaiser ist ein Energiebündel. Die Zwölfjährige mit den wilden rotblonden Locken begrüsst die Besucherin bei ihrer Ankunft in der Maisonnette in Affoltern am Albis stürmisch. Dazu jauchzt sie, streckt ihr die Hand entgegen – doch da interveniert ihre Mutter Corinne Kaiser. «Sie würde die Menschen jeweils so gerne umarmen oder ihnen zumindest die Hand geben», erklärt sie.

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Bei Laila Brämer wurde vor zwei Jahren ein Gendefekt entdeckt, der Auswirkungen auf ihr Immunsystem hat. Ihre Lebensfreude hat die quirlige 12-Jährige trotzdem nicht verloren. Ein Besuch bei Familie Brämer aus Uster.

Er erinnert sich noch, wie wenn es gestern gewesen wäre. «Es war an einem Sonntagabend im Januar 2013», sagt Vater Martin. «Laila hatte gerade die Windpocken überwunden, als meine Frau sagte, sie sei so gelb im  Gesicht.» Als Mutter Katrin am nächsten Tag zum Kinderarzt ging, stellte dieser bei Laila  einen viel zu tiefen Hämoglobinwert fest und überwies sie sofort ins Kinderspital. Auch Laila erinnert sich noch genau.

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