Case Management
und Digitalisierung
6. KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Case Management und Digitalisierung entlasten Eltern»
Dem 6. KMSK Wissensbuch geht eine persönliche Erfahrung von Manuela Stier voraus. Als moralische Unterstützung begleitete sie ein betroffenes Mami an den runden Tisch eines Kinderspitals. Was dabei auffiel: das Zusammenspiel und die Kommunikation der zwölf verschiedenen Akteure aus Medizin, Schulwesen, Spitex und Therapie waren unbefriedigend, die Informationen wurden teils nicht oder ungenügend weitergeleitet und es fehlte jemand, der den komplexen Fall koordiniert. Die Folge: die betroffene Mutter erlitt einen Vertrauensverlust, fühlte sich nicht ernst genommen, das Konfliktpotential und die Frustration nahmen zu.
Dabei darf nie vergessen gehen, wie viel Wissen und Erfahrung betroffene Eltern sammeln und, dass sie die wahren Experten ihres Kindes sind. Sie sind deshalb auch der wichtigste Teil des Teams und müssen genau darin unterstützt und bestärkt werden. Dafür brauchen sie jedoch verbesserte Strukturen und Hilfeleistungen. Und hier ist vorallem auch die Politik gefordert. Denn: Für eine optimale Versorgung und Unterstützung müssen sich das Gesundheitswesen und andere Bereiche des sozialen Lebens (Schule, Arbeit, Freizeit) mehr an den Bedürfnissen betroffener Familien ausrichten. Und das kann nur mit einer funktionierenden Vernetzung zwischen Ärzten, Therapeuten, Versicherungen, Bildungseinrichtungen und anderen Bereichen, die für die Lebensqualität der Betroffenen wichtig sind, gelingen. Zugleich braucht es digitale Dokumentationen, die für alle beteiligten Akteure zugänglich sind, es braucht Wissen und Kommunikation. Denn: Gute Vernetzung kann letztlich nur mit guter Kommunikation funktionieren.
Im aktuellen Wissensbuch gehen wir deshalb auf die Herausforderungen im Zusammenspiel zwischen Eltern, Ärzten und weiteren Akteuren ein, lassen betroffene Familien und Fachpersonen zu Wort kommen und diskutieren Lösungsansätze.
Unsere Dialoggruppen sind Familien, Angehörige, Gynäkologen, Hebammen, Kinderärztinnen, Hausärzte, Spezialärzte wie Genetikerinnen, Augen- und Ohrenärzte, Therapeutinnen, Psychologen, Kinderspitäler, Lehrer, Krankenversicherer, Gesundheitspolitikerinnen, Forschende an Hochschulen, Pharmafirmen, IV Mitarbeitende, Spitexpersonal, Gesundheitsdirektionen, Auszubildenden im Gesundheitsbereich und die breite Öffentlichkeit. Ihnen wollen wir mehr Wissen zum Thema «Seltene Krankheiten bei Kindern» vermitteln.
Herzlichst
Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK)
Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin
Prof. Dr. Dr. Christian Wunderlin, Geschäftsführer Dienigma AG und Mitglied des Vorstands
Es freut uns, dass wir die KMSK Wissensbücher «Seltene Krankheiten» dank der grosszügigen Unterstützung von langjährigen Partnern kostenlos als Printexemplar und zum Download anbieten können.
6. KMSK Wissensbuch (2023) Download
«Seltene Krankheiten – Case Management und Digitalisierung entlasten Eltern»
Kostenlose Buchbestellung
Vorbestellung ab sofort möglich, auch grössere Mengen. Preis: Kostenlos inkl. Versand innerhalb der Schweiz. Auslieferung Ende Oktober 2023.
Druckauflage
12 000 Exemplare deutsch
GRUSSWORT: EVA LUISE KÖHLER, EVA LUISE UND HORST KÖHLER STIFTUNG FÜR MENSCHEN MIT SELTENEN KRANKHEITEN
Hand in Hand für die Waisen der Medizin
Um die Versorgung der rund 30 Millionen Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen mit Seltenen Erkrankungen in Europa nachhaltig zu verbessern, muss in drei Bereichen mehr geschehen: in der Forschung, der Aus- und Weiterbildung medizinischer Fachkräfte und der Ausgestaltung der Versorgungsstrukturen. Diese drei Bereiche gilt es eng zu verzahnen, um einen umfassenden Wissenstransfer zu gewährleisten. Denn nur durch koordinierte Zusammenarbeit vieler Fachrichtungen, über Standort und auch Ländergrenzen hinweg kann die Diagnostik beschleunigt, die Versorgung gut gestaltet und translationale Forschung ermöglicht werden.
STATEMENTS: BEIRÄTIN KMSK & BETROFFENE MUTTER, DANIELA SCHMUKI
Das Unterstützungsbedürfnis der Familien ist vorhanden, offen ist der Lösungsweg
Wer übernimmt die Organisationsaufgaben für ein krankes oder beeinträchtigtes Kind? Eine Patentlösung kenne ich leider auch nicht. So verschieden Krankheiten sind, so individuell ist die entsprechende Koordination – phasenweise fast ein Fulltime-Job und in ständigem Wandel. Nur schon das Management spitalintern zwischen diversen Abteilungen ist eine Herausforderung, geschweige denn das Zusammenspiel mit externen Ärzt*innen und Therapeut*innen, Betreuungseinrichtungen und dem Schulsystem. Bis jetzt fiel diese Herkulesaufgabe mit einer Selbstverständlichkeit den Eltern zu.
STATEMENTS: VIZEPRÄSIDENT PÄDIATRIE SCHWEIZ, PROF. DR. MED. NICOLAS VON DER WEID
Wie der Informationsfluss für Kinderärzt*innen gelingen kann
Kinder mit seltenen Krankheiten brauchen in aller Regel medizinische Hilfe von verschiedenen Spezialist*innen. Häufig arbeiten diese in einem grösseren Kantons- oder Universitätskinderspital. Manchmal sind die betreuenden Expert*innen auf mehrere Spitäler verteilt. Diese Tatsache erschwert den Informationsfluss und unterstreicht die Notwendigkeit einer guten Kommunikation zwischen ihnen. Die niedergelassenen Kinderärzt*innen spielen eine zentrale Rolle in der Koordination sowie in der Zusammenfassung und Weitergabe der Informationen an die Familie.
STATEMENTS: CO-PRÄSIDENTINNEN KINDERSPITEX SCHWEIZ, LUCIA VOGT & JOSIANE SEILER
Die Kinderspitex als zentrales Glied im Netzwerk
Ein Netzwerk impliziert, dass die beteiligten Player gut zusammenarbeiten, um den Menschen, die auf das Netz angewiesen sind, Sicherheit und Vertrauen anbieten zu können. Verstehen wir uns als Kinderspitex als zentrales Glied in diesem Netzwerk, setzt dies verantwortungsvolles Handeln voraus. Denn im Umgang mit Menschen, die unter seltenen Erkrankungen leiden, ist die individuelle Pflege nicht nur ein Qualitätsmerkmal für familienzentrierte Pflege, sie ist zwingend notwendig, um den Familien und ihren Bedürfnissen gerecht zu werden.
STATEMENTS: LEITERIN ENTWICKLUNG UND PÄDAGOGIK (ZHAW), PROF. DR. VERONIKA WALDBOTH
Interprofessionelle Versorgung von seltenen Krankheiten
Pflegende können wichtige Rollen in der Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen übernehmen. In ihrer Grundausbildung werden sie vor allem in Bezug auf häufig vorkommende Erkrankungen geschult und erlangen Kompetenzen in grundlegenden Pflegetechniken. Um Pflegende vermehrt zu sensibilisieren, könnten Informationsquellen wie Wissensbücher und die Wissensplattform des Fördervereins genutzt werden.
STATEMENTS: LEITER KLINISCHE APPLIKATIONEN SPITAL THURGAU, CHRISTOPH KNÖPFEL
Bundesgesetz über das elektronische Patientendossier
Eine Gesundheitsfachperson fragt uns gefühlt zum hundertsten Mal das Gleiche. Sie spricht über eine Diagnose, von der wir noch nie etwas gehört haben. Wir werden von einer Gesundheitsfachperson angesprochen, die wir nicht kennen. Das sind immer wiederkehrende Situationen für Eltern (Erziehungsberechtigte) von Kindern mit seltenen Krankheiten.
STATEMENTS: ARZT, UNTERNEHMER & BEIRAT KMSK, ANDREAS JUCHLI
Im Zentrum unseres Tuns steht der Mensch. Digitale Hilfsmittel unterstützen.
Losgelöst vom Bezug, vom Beruf, von der Rolle, welche wir innehaben – das Für-den-Menschen ist zentral für unser Handeln. Auch und besonders, wenn es um Menschen geht, die in ihrem Erwachsenwerden mit besonderen Herausforderungen betraut sind. Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten erbringt eine enorm wertvolle Leistung, um Menschen miteinander zu verbinden und Kindern mit seltenen Krankheiten Gutes zu tun.
FORSCHUNGSPROJEKT VON BACHELORSTUDENT: JIMMY HEINZMANN & DR. FERNANDO CARLEN
Qualitative Dokumentenanalyse aller KMSK Wissensbücher «Erleben positiver Lebenssituationen der Eltern»
In einer Bachelorarbeit wurden alle in den KMSK Wissensbüchern abgedruckten Interviews und Geschichten mit Eltern analysiert und die positiven Lebenssituationen herauskristallisiert. Die Arbeit geht der Frage nach, was Eltern als positiv erleben und was sie gesund hält und wie Eltern durch Pflegefachpersonen unterstützt werden können.
STUDIE CASE MANAGEMENT: LEITER PÄDIATRISCHES ADVANCED-CARE-TEAM & BEIRAT KMSK, DR. MED. JÜRG STREULI
Zusammenarbeit verbessern, in Netzwerken denken
Eine seltene Krankheit stellt ein Kind und seine Familien vor grosse Aufgaben. Diese Aufgaben können so umfangreich sein, dass wir sie rechtzeitig und gemeinsam anpacken müssen, wie die Beiträge in diesem KMSK Wissensbuch eindrücklich und anschaulich zeigen. «Wir», das sind die Kinder, deren Familien und ein ganzes Netzwerk an Menschen mit Erfahrungen, Wissen und 108 Eltern und Mitglieder des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten zum Thema Case Management und seltenen Krankheiten.
BETROFFENE FAMILIE – HERAUSFORDERUNGEN FÜR ELTERN: DREI KINDER MIT VERSCHIEDENEN SELTENEN KRANKHEITEN
Wenn eine Mutter mit drei betroffenen Kindern sich Gehör verschaffen muss
Liegen Krankheitsbilder ausserhalb der Norm und sind für verschiedene Phänomene verschiedene Experten verantwortlich, wird es für die Eltern besonders aufwendig. Das interdisziplinäre Zusammenarbeiten aller Beteiligten wäre gerade dann entscheidend – für die Diagnosestellung und das optimale Therapiesetting. Die Geschichte von Evelyn und Jero mit ihren vier Kindern verdeutlicht dies eindrücklich.
BETROFFENE FAMILIE – KOMMUNIKATIVE HERAUSFORDERUNGEN NACH DER DIAGNOSE: JIMMY – IMERSLUND-GRÄSBECK-SYNDROM
Ein «komplizierter Esser» erweist dich als todkranker Junge
Jimmy ist 4 Jahre alt, als er notfallmässig und mit dem letzten Tropfen Blut im Körper ins Ostschweizer Kinderspital eingeliefert wird. Sein Leben hängt an einem seidenen Faden, der nur darum nicht reisst, weil seiner Mutter nach zwei Jahren Blindflug der Kragen platzt. Dennoch dauert es noch vier weitere Jahre, bis die Diagnose vorliegt. Heute führt Jimmy ein weitgehend sorgenfreies Leben.
KOMMUNIKATIVE HERAUSFORDERUNGEN NACH DER DIAGNOSE: PROF. DR. MED. JOHANNES ROTH, LEITER ZENTRUM FÃœR SELTENE KRANKHEITEN KINDERSPITAL LUZERN
Bedeutung der Kommunikation zwischen Eltern und Arzt
Die Beziehung zwischen Arzt und Patient ist elementar für den Verlauf der Behandlung und wird entscheidend von der Kommunikation geprägt. Die Grundvoraussetzung für eine positiv geprägte Beziehung ist deshalb eine gelungene Kommunikation. Es ist wichtig, sich die Grundprinzipien sowie mögliche Schwierigkeiten in der Kommunikation bewusst zu machen.
BETROFFENE FAMILIE – AUSTAUSCH ZWISCHEN BETROFFENEN FAMILIEN: MIRA – KEINE DIAGNOSE
Gemeinsam stark: Ein Weg voller Liebe und Hoffnung
Die 5-jährige Mira (keine Diagnose) besitzt ebenso ein kämpferisches Herz, wie ihre Eltern. In einer Welt voller Herausforderungen stützt sich die Familie auf ein Netzwerk, das weit über den Austausch hinausgeht. Es bietet Halt, Trost und Wissen, während es ihren Weg trotz der Ungewissheit erleichtert. Eine Gemeinschaft steht bereit, um ihre Sorgen und Gedanken zu teilen und Lösungen zu finden.
AUSTAUSCH ZWISCHEN BETROFFENEN FAMILIEN: PROF. DR. MARTIN HAFEN, DOZENT HOCHSCHULE LUZERN SOZIALE ARBEIT
Frühzeitige Unterstützung von mehrfach belasteten Familien
Belastende Lebensumstände erschweren es Familien bisweilen, ihren Kindern eine guten Start ins Leben zu ermöglichen. Die familienzentrierte Vernetzung ist darauf ausgerichtet, diese Familien möglichst früh zu erkennen und ihnen eine niederschwellige, ressourcenorientierte Unterstützung anzubieten.
BETROFFENE FAMILIE – IST CASE MANAGEMENT DIE AUFGABE DER ELTERN?: GABRIEL – WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROM
«Lasst euch von niemandem von eurem Weg abbringen!»
Gabriel kam vor fünf Jahren mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom zur Welt. Damit begann für seine Eltern, Bettina und Marcel, die Suche nach der besten Therapie für ihren Sohn und ein Marathon durch die Institutionen, um die notwendigen finanziellen Mittel aufzutreiben. Es sei ein ermüdender Kampf mit den Behörden, bei dem sie sich zwar allein gelassen fühlen – sich aber nicht entmutigen lassen!
IST CASE MANAGEMENT DIE AUFGABE DER ELTERN?: DAGMAR RÖSLER, PRÄSIDENTIN DACHVERBAND LEHRERINNEN UND LEHRER SCHWEIZ
Koordination in Schule und Therapie
Seit knapp 20 Jahren verbringen Schülerinnen und Schüler mit unterschiedlichen Voraussetzungen, Bedingungen und Bedürfnissen ihre gemeinsame obligatorische Schulzeit in der Regelklasse. Was dies bedeutet und wie es auch bei Kindern mit seltenen Krankheiten gelingen kann, wird im folgenden Artikel umrissen.
BETROFFENE FAMILIE – KOORDINIERTER INFORMATIONSFLUSS: MATHILDA LOUISA, PEROXISOMALE D-BIFUNKTIONALE-ENZYM-DEFIZIENZ
Platz für Wunder
Mathilda bedeutet die «mächtige Kämpferin». Ihrem Namen macht die bald 2-Jährige alle Ehre. Trotz mehrerer, lebensbedrohender Erkrankungen macht Mathilda, was kaum jemand von ihr erwartet hat. Leben. Mit ihrem unbändigen Willen macht sie klar: Eine Diagnose ist nur eine Aussenperspektive. Was zählt, bin ich!
KOORDINIERTER INFORMATIONSFLUSS: DR. MED. JÜRG STREULI, PÄDIATRISCHES ADVANCES CARE TEAM OSTSCHWEIZER KINDERSPITAL
Warum ein palliativ Case Management unverzichtbar ist
Palliative Care (PC) wird normalerweise nicht mit dem Kindes- und Jugendalter und auch nicht in erster Linie mit seltenen Krankheiten in Verbindung gebracht. Pädiatrische Palliative Care (PPC) hat jedoch anders als PC in der Erwachsenenmedizin oftmals nur am Rande mit dem Tod zu tun. Vielmehr stehen das Leben und die Lebensqualität eines Kindes und seiner Familie unter besonderen Umständen im Mittelpunkt. Der folgende Artikel zeigt, wie PPC in diesem Sinne auch Kindern mit einer seltenen Krankheit zugutekommen kann.
BETROFFENE FAMILIE – ZUSAMMENSPIEL ALLER BETEILIGTEN AKTEURE: FIONN – USP9X C.1475 G>A
Gegeneinander am Spitalbett
Fionn kommt mit einem Dutzend Gebrechen zur Welt; sein Leben steht immer wieder auf dem Spiel. Seine Eltern kämpfen um ein Miteinander mit Ärztinnen und Therapeuten und werden der Lächerlichkeit preisgegeben.
ZUSAMMENSPIEL ALLER BETEILIGTER AKTEURE: DR. COLETTE BALICE, KINDERKRANKENSCHWESTER INTENSIVPFLEGE
Unser Ziel ist es, die Familien zu entlasten
Der Pflegemanager ist ein ständiger Gesprächspartner für Patienten und ihre Familien. Ein umfassender, familienzentrierter Ansatz ist unerlässlich, um einen Überblick über die Lebens- und Pflegesituation zu erhalten.
BETROFFENE FAMILIE – KONFLIKTPOTENZIAL REDUZIEREN: LILLY ANGELINA – RETT-SYNDROM
Streit mit der IV um den Intensivpflegezuschlag
Lilly kam vermeintlich gesund zur Welt. Nach einer ersten guten Entwicklung machte Lilly Rückschritte aufgrund des Rett-Syndroms. Neben der intensiven Pflege ihrer Tochter müssen sich Lillys Eltern noch um weitere Herausforderungen kümmern. Immer wieder kam es zu Auseinandersetzungen mit der Invalidenversicherung und mit der heilpädagogischen Schule. Was fehlte, war jemand, der alles koordinierte und die Fäden in der Hand hielt.
BETROFFENE FAMILIE – PSYCHISCHE BELASTUNG UND ÜBERFORDERUNG: RÉMY – EOSINOPHILE ÖSOPHAGITIS (EOE)
Denen man nicht glaubt
Petra und Marc kämpfen gegen Windmühlen, als sie herausfinden wollen, warum ihr Sohn Rémy nicht mehr isst und Blut erbricht. Überall winkt man ab; schickt sie nach Hause. Chronik einer Reise in eine fremde Welt und der Weg in die Kraft der Familie.
PSYCHISCHE BELASTUNG UND ÜBERFORDERUNG: DR. MED. YVONNE GILLI, PRÄSIDENTIN DER VERBINDUNG SCHWEIZER ÄRZTINNEN UND ÄRZTE
Konflikte in der Arzt-Patienten-Beziehung
«Gedacht heisst nicht immer gesagt, gesagt heisst nicht immer richtig gehört, gehört heisst nicht immer richtig verstanden, verstanden heisst nicht immer einverstanden, einverstanden heisst nicht immer angewendet, angewendet heisst noch lange nicht beibehalten.» (Konrad Lorenz)
BETROFFENE FAMILIE – KOORDINATION ZWISCHEN ELTERN, ÄRZTEN UND VERSICHERUNGEN: ELLA – MARSHALL-SYNDROM
Mut, Beharrlichkeit und ein gutes Bauchgefühl weisen den Weg
Ist ein Kind von einer seltenen Krankheit betroffen, sind unzählige Untersuchungen, Gentests und wiederkehrende Arztbesuche nötig. Als wäre alles nicht schon schwierig genug, stellen sich oft Ärzte und bürokratische Hürden in den Weg. Ellas Familie hat ihren Weg durch diese schwierigen Zeiten gefunden, indem sie die Situation in die Hand genommen hat und hartnäckig gegenüber Behörden und Ärzten blieb.
KOORDINATION ZWISCHEN ELTERN, ÄRZTEN UND VERSICHERUNGEN: MELANIE BARAN, LEITERIN SOZIALBERATUNG KISPI ZÜRICH
«Kinder und Jugendliche sind im Sozialversicherungsrecht und in der politischen Diskussion zu wenig auf dem Radar.»
Melanie Baran ist Leiterin der Sozialberatung des Universitäts-Kinderspitals Zürich. Sie und ihr Team stehen Eltern mit kranken Kindern in schwierigen Situationen zur Seite und unterstützen sie dabei, sich im Dschungel der Sozialversicherungen durchzuschlagen.
BETROFFENE FAMILIE – TRANSPARENZ DANK DIGITALER TOOLS: AMÉLIE UND JONAS – SELTENE GENETISCHE ERKRANKUNG DER NETZHAUT
Die Augenkrankheit vom Amélie und Jonas frisst Energie
Die Krankheit von Amélie und Jonas ist so selten, dass sie noch nicht einmal einen Namen hat. Sie betrifft zwar die Augen, greift aber vor allem auch die Energie der Kinder an. Die Familie aus St. Gallen versucht, ihren Alltag mit digitalen Wochenplänen zu bewältigen – und mithilfe der zwei Ziegen Max und Moritz.
TRANSPARENZ DANK DIGITALER TOOLS: PROF. STEFAN RIBLER, DOZENT OSTSCHWEIZER FACHHOCHSCHULE
Seltene Erkrankungen: Was sind die Chancen und Risiken von künstlicher Intelligenz (KI) für die Familien?
Lassen Sie uns doch mal ganz pragmatisch und im experimentellen Modus die KI fragen, wie KI Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten unterstützen kann. Diese Frage haben wir Chat GPT am 8. Juli 2023 gestellt.
BETROFFENE FAMILIE – VERSTÄNDIGUNGSPROBLEME IM PATIENTENGESPRÄCH: AMANDA – HETEROZYGOTE-DE-NOVUM-MUTATION IM PDS5B-GEN
Vorbereitung als Schlüssel zum erfolgreichen Arztgespräch
Leben mit der Ungewissheit gehört für viele Familien, deren Kinder von einer seltenen Krankheit betroffen sind, zum Alltag. Abhilfe dagegen schaffen die Informationen der Ärztinnen und Fachpersonen. Doch sind die Gespräche oft durch viele Fachausdrücke und einen Informationsüberfluss gekennzeichnet. Für Amandas Eltern liegt der Schlüssel für ein gelungenes Gespräch daher in der Vor- und Nachbereitung.
VERSTÄNDIGUNGSPROBLEME IM PATIENTENGESPRÄCH: PROF. DR. SASCHA BECHMANN, KOMMUNIKATIONSWISSENSCHAFTLER
Patientenorientierte Arzt-Patienten-Kommunikation
Kommunikation zwischen Ärzt*innen und Patient*innen dient nicht allein dem sachlichen Informationsaustausch. Vielmehr geht es darum, eine vertrauensvolle Grundlage für die weiteren Schritte der Behandlung zu schaffen. Eine patientenorientierte Kommunikation ermöglicht es den Patient*innen und Angehörigen, ihre Vorstellungen, Ängste und Erwartungen einzubringen.
BETROFFENE FAMILIE – VERNETZUNG ÜBER DIE GRENZEN HINAUS: GIAN – SIDEROBLASTISCHE ANÄMIE, TYP 2
Die sideroblastische Anämie, Typ 2, hindert Gian am Durchstarten
Nach dem langen Warten auf eine Diagnose beginnt bei Eltern von Kindern mit einer seltenen Krankheit oftmals das Bangen und Hoffen auf eine geeignete Therapie. Auch Gians Familie wünscht sich, dass der heute Fünfjährige, der an sideroblatischer Anämie Typ 2 leidet, einmal geheilt werden kann. Bislang ist seine Krankheit lediglich behandelbar mit Bluttransfusionen. Darüber, welche neuen Ansätze es in der Forschung nach einem Heilmittel gibt, tauscht sich Gians Familie regelmässig mit einem Spezialisten aus.
VERNETZUNG ÃœBER DIE GRENZEN HINAUS: DR MED. HEINZ HENGARTNER, FACHARZT KINDER- & JUGENDMEDIZIN OSTSCHWEIZER KINDERSPITAL ST. GALLEN
Vernetzung über die Grenzen hinaus ist bei seltenen Krankheiten wichtig
Häufiges ist häufig – Seltenes selten. Dieser in der Medizin immer wieder zitierte Leitsatz soll Studenten und Ärzte darauf hinweisen, als Ursache für irgendwelche Symptome eines Patienten zuerst an die wahrscheinlichste Diagnose zu denken. Allzu gern wird nämlich von den meist jüngeren Kolleginnen und Kollegen primär eine seltene und daher «spannende» Ursache vermutet, wo meist eine banale Diagnose vorliegt. Folge davon sind unnötige Untersuchungen und oft auch teure Laboruntersuchungen.
BETROFFENE FAMILIE – VERBESSERUNG DANK NEUER FORSCHUNGSANSÄTZE: DELIA – TURNER-SYNDROM
Es fehlte eine Person, die alles koordinierte
Oft ist es schwierig, für seltene Krankheiten überhaupt eine Fachperson zu finden. Bei Delia wurden gleich zwei sehr seltene Krankheiten diagnostiziert. Die Eltern mussten mit den Ärzten arbeiten, die überhaupt in Frage kamen. Die Zusammenarbeit war zeitweise zermürbend schwierig. Bei der zweiten Diagnose waren die Eltern geübter und wussten sich besser zu wehren. Heute funktioniert das «Team Delia» gut.
VERBESSERUNG DANK NEUER FORSCHUNGSANSÄTZE: DR. CAROLA FISCHER, PROJEKTLEITUNG SELTENE KRANKHEITEN KISPI ZÜRICH
Verbesserte Gesamtsituation dank neuer Forschungsansätze
Das Forschungsfeld zu seltenen Krankheiten erweitert sich ständig. Die Forschung identifiziert jede Woche neue seltene genetische Krankheiten. Bisher häufige Krankheiten wie Krebs werden in Untergruppen eingeteilt und so quasi zu seltenen Krankheiten. Für die Praxis und die politischen Regulatoren ist es herausfordernd, auf dem neusten Stand der Forschung zu bleiben.
BETROFFENE FAMILIE – WISSENSPLATTFORM SELTENE KRANKHEITEN: MILENA – HINRFEHLBILDUNG
«Wir mussten lernen, uns für unsere Anliegen stark zu machen.»
Sechs Personen, ein Rollstuhl. Er gehört Milena, dem jüngsten Kind der Familie. Die Elfjährige braucht rund um die Uhr Betreuung, erleidet oft mehrmals pro Tag einen epileptischen Anfall und mag es, mitten im Geschehen zu sein. Zu Besuch auf einem Bauernhof, wo Sonden, Beatmungsgeräte, Rollstuhlrampen und medizinische Notfälle zum Alltag gehören.
WISSENSPLATTFORM SELTENE KRANKHEITEN: PROF. MELANIE WILLKE, INTERKANTONALE HOCHSCHULE FÜR HEILPÄDAGOGIK ZÜRICH
Was die KMSK Wissensplattform «Seltene Krankheiten» bewirkt
Der Wissenstransfer kann den Familien helfen, ihre Kinder besser zu unterstützen und zu begleiten. Wenn Eltern Wissen über die Krankheit ihres Kindes erwerben, können sie besser verstehen, wie sich die Krankheit auf das Leben ihres Kindes auswirkt und welche Bedürfnisse und Anforderungen damit verbunden sind.