Une forte

Équipe

Anita Rauch est un médecin de renommée internationale dans le domaine de la génétique médicale et humaine. Ses travaux de recherche portent principalement sur les causes génétiques des troubles congénitaux du développement et bénéficient d'une reconnaissance internationale. Depuis 2009, elle dirige l'Institut de génétique médicale de l'université de Zurich. Après avoir terminé ses études de médecine aux universités de Regensburg et d'Erlangen-Nuremberg en 1994, elle a suivi une formation de spécialiste en génétique humaine à l'université d'Erlangen-Nuremberg, avec des séjours d'études en Écosse et aux États-Unis. Elle a obtenu son habilitation en 2003/2004 sur le tableau clinique de la délétion 22q11. Ses domaines de spécialisation cliniques et scientifiques sont les troubles chromosomiques, les syndromes de microdélétion, les troubles congénitaux de la croissance et du développement, y compris les malformations et le handicap mental. Ses travaux de recherche sont notamment financés par le Fonds national de la recherche scientifique. Elle a reçu plusieurs prix nationaux et internationaux pour ses travaux scientifiques.

Présidente depuis 2020

Ici la vidéo "Exposé analyse génétique - réduction des risques Prof. Dr. med. Anita Rauch"

Michael Tschudin, partenaire de Wenger & Vieli AG, est un juriste d'entreprise engagé, distingué par Legal500, et chargé de cours à l'université de Saint-Gall/HSG pour le droit des cartels et de la propriété intellectuelle. En tant que père de deux fils, il a à cœur de mettre ses vastes connaissances à la disposition de l'association et des parents qui sont particulièrement mis à l'épreuve par la prise en charge d'enfants atteints de maladies rares.

Vice-président depuis 2020

"Avec le nouveau concept national "Maladies rares" du Conseil fédéral, les jalons sont enfin posés pour une prise en charge adéquate des familles concernées. Outre la recherche et l'accompagnement médicaux, tels que je les pratique au quotidien en tant qu'expert en métabolisme, cela implique aussi et surtout un soutien psychologique des familles. Au sein de l'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares, les familles concernées rencontrent des personnes ayant le même destin qu'elles. Cela leur donne de la force et du soutien dans les moments difficiles"

Membre du comité directeur et membre fondateur depuis 2014

Dr. med. Agnes Genewein, née à Munich, a été directrice de l'"Alliance des hôpitaux pédiatriques de Suisse (AllKidS)" de 2013 à 2019, médecin spécialiste en néonatologie et responsable médicale des processus médicaux à l'Hôpital pédiatrique universitaire des deux Bâle (UKBB). De cette époque date également son engagement pour le "Réseau maladies rares du nord-ouest et de la Suisse centrale". Elle a également enseigné l'éthique médicale à l'université de Zurich et la pédiatrie et les soins palliatifs à l'université de Bâle. Dr Genewein a étudié la médecine à Fribourg, Berne et Sydney et a obtenu un Master of Business Administration (MBA) à la Haute école de Saint-Gall ainsi qu'un Master of Applied Ethics (MAE) à l'Université de Zurich. Depuis mi-février 2020, elle est directrice de la fondation d'utilité publique Hannoversche Kinderheilanstalt.

Membre du conseil d'administration depuis 2019

"J'ai l'impression d'être lié à l'association de soutien depuis une éternité et d'y être chez moi", déclare Simon Grossenbacher. Son fils Fin a vu le jour en octobre 2015 en tant que garçon en bonne santé. À cinq mois, Fin est victime de crises convulsives et le "syndrome de West", une maladie rare, est diagnostiqué. Au fil du temps, de nouveaux diagnostics s'ajoutent - à ce jour, Fin ne peut toujours pas parler, marcher ou boire seul, il a besoin de soins 24 heures sur 24. Simon dit que tous ces défis, les combats avec les autorités, les discussions avec les médecins, les nuits blanches, les angoisses financières, les revers, mais aussi les grands succès et les nombreux moments de bonheur, ont fait de lui la personne qu'il est aujourd'hui. En tant que membre du comité, il souhaite s'engager pour toutes les familles qui vivent une situation similaire et leur donner un visage afin qu'elles soient entendues et reconnues !

Membre du comité directeur depuis 2022

Ce sont justement les enfants atteints de maladies rares qui poussent les familles aux limites de la résistance et souvent au-delà. Et il n'est pas rare que ce soient des mères célibataires qui doivent rendre possible ce qui est quasiment impossible. Aider ces personnes est quelque chose d'extrêmement gratifiant : l'idée de la joie des personnes concernées au moment où l'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares a résolu un problème me touche beaucoup et génère une satisfaction et une joie profondes. Je partage ces sentiments avec mon entourage privé et professionnel. Ce faisant, j'essaie de rendre transparents les besoins souvent méconnus des personnes concernées. Car ce n'est qu'en comprenant où se situe le problème que l'on est prêt à apporter une aide engagée"

Conseil consultatif de 2021 à 2022, membre du comité directeur depuis 2022

Membre fondateur et président 2014 - 2019, membre du comité 2020 - 2023

Après six ans, le Prof. Thierry Carrel a transmis son mandat de président à la Prof Dr. med. Anita Rauch à la fin de l'année 2019. Il a ensuite continué à s'engager pour les enfants atteints de maladies rares en tant que membre actif du comité jusqu'à fin 2023 Maladies rares. Comme il se consacrera à l'avenir davantage à des projets à l'étranger, il a quitté le comité à la fin de l'année 2023.

Nous souhaitons le remercier de tout cœur pour sa grande confiance, son énorme engagement et sa nature serviable. En tant que médecin, il a marqué l'association de soutien de manière décisive dès le début et a contribué à son développement !

Membre du comité 2014 - 2023

En tant que membre fondateur, elle a accompagné l'association de soutien de 2014 à fin 2023. La raison de son départ était de se concentrer davantage sur son travail en Suisse romande. Grâce à son soutien, nous avons pu organiser le KMSK Wissens-Forum pendant les sept premières années à l'Explorit Volketswil. Pendant que la centaine d'enfants était prise en charge par environ 70 bénévoles, la centaine de parents et de professionnels ont pu participer au Forum des connaissances.

Nous souhaitons les remercier du fond du cœur pour leur énorme engagement, la belle collaboration constructive dans le cadre de divers projets et les échanges passionnants !

Membre fondateur et membre du comité 2014-2021

Malheureusement, notre Membre fondateur Matthias Oetterli a décidé de quitter le comité directeur fin 2021 a donné sa démission. Matthias et sa famille étaient la raison pour laquelle Manuela Stier a fondé en 2014 l'association L'association de soutien pour les enfants atteints de maladies rares. Il s'est investi avec beaucoup d'enthousiasme dans le développement de l'association de soutien beaucoup de cœur à l'ouvrage. Merci, cher Matthias, d'avoir contribué à faire de l'association une réalité À faire de l'association de soutien ce qu'elle est aujourd'hui. Un point de contact important pour les familles concernées, auxquelles l'association de soutien peut les aider et leur simplifier un peu la vie. Merci de tout cœur et bonne chance pour la suite.