Liste des maladies

MALADIES RARES DES ENFANTS KMSK

Les maladies rares ne sont pas aussi rares que leur nom pourrait le laisser croire. Rien qu'en Suisse, environ 350 000 enfants et adolescents souffrent d'une maladie rare, selon l'Office fédéral de la santé publique. Une maladie rare est une maladie qui touche au maximum une personne sur 2000. Actuellement, il existe environ 8000 maladies rares différentes dans le monde. Malheureusement, nombre de ces défauts génétiques et maladies métaboliques ne peuvent être diagnostiqués qu'après des analyses génétiques complexes et coûteuses.

Si tu es concerné(e) par l'une de ces maladies et que tu souhaites un échange, prends contact avec Manuela Stier, fondatrice et directrice de l'association de soutien.

Remarque : la liste comprend les maladies présentes chez les membres du réseau familial KMSK. Elle ne prétend pas à l'exhaustivité et est actualisée en permanence. Orphanet, le portail des maladies rares, propose un répertoire des maladies rares par ordre alphabétique.

Une maladie rare

points de contact

Atrésie de l'œsophage

Lissencéphalie

Mutation IQSEC2

syndrome d'alfi (9 p moins)

17q12 Syndrome de microduplication

1p36 Microdelition

4q21 syndrome de microdélétion

8p23syndrome de la dyslexie

9p délétion

Absence d'acétabule

Absence de luette

Achondroplasie de la petite taille

Acidurie glutarique de type I

Acidémie méthylmalonique

aJIs (arthrite juvénile idiopathique systémique)

ALG 13 Mutation

ALL

Alpha-1 antitrypsine PIZZ

Angio-œdème héréditaire

Aniridie

anomalie pathogène de la séquence du gène HRAS

Anomalies cérébrales (notamment l'agénésie CC)

Anéantissement de la biogenèse peroxysomale (spectre des voies cellulaires)

Anémie de Diamond-Blackfan

Anétodermie

Aphakie

Aplasie des glandes lacrymales

Aplasie des glandes submandibulaires

Apraxie de la parole

ARPKD

Arthrite juvénile

Arthrogrypose

Arthrogryposis multiplex congenita

Association VACTERL

Ataxie célébrale / Trouble du mouvement célébral

Ataxie de Friedreich

Ataxie télangiectasie

Ataxie épisodique de type 2

Atrophie musculaire spinale de type 1

Atrophie musculaire spinale de type 2

Atrésie anale

Atrésie de l'œsophage de type IIIa

Atrésie de la valve tricuspide

Atrésie des voies biliaires

Atrésie du duodénum

Atrésie pulmonaire avec septum ventriculaire intact HRHS

Attaque cérébrale

Autisme infantile

BPAN - Syndrome WDR45

1

Bronchiolite oblitérante post-infectieuse

Cancer

Carence en biotinidase

Cataracte

Cavernomes multiples

CDG type 1

CGD

Chromosome en anneau 18

CIS

CNTNAP 2

COL6A2 Variante

Colite ulcéreuse

CP (paralysie cérébrale)

CP tétraspastique

Crabe

Crises de BNS

CRPS

CTCF - trouble du développement associé

Cylindromatose familiale

Cystinose

Cytomégalovirus

Céroïde-lipofuscinose neuronale

Dermatite atopique

Dermatomyosite juvénile

Diabète de type I

Diabète insipide

Diarrhée sodique congénitale (mutation génétique aléatoire de type GUCY2C)

Displasie capillaire du cartilage

Dup15q

Duplication du gène AUTS2 avec CP

Dyslalie

Dysmélie de l'avant-bras gauche

Dysostose de la robe-crâne (CCD)

Dysplasie de Merten à singleton

Dysplasie du pavillon de l'oreille grade 3 gauche avec atrésie du conduit auditif

Dysplasie ectodermique

Dysplasie septo-optique

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Dystonie

Dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire au collagène VI

Dystrophie musculaire d'Ullrich

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire Lama2

Dystrophie neuroaxonale

Dystrophie ostéoglyphique

Défaut génétique : Gène CACNA1H

Défaut génétique : gène KCNQ2

Défaut génétique : PIK3R2

Défaut génétique FARS2

Défaut génétique KCNC 1

Défaut génétique PIGT

Défaut génétique SPATA5

Défaut génétique Stxpb1

Défaut génétique sur le chromosome 15

Défaut génétique, une délétion sur le chromosome 7

Défaut génétique, une délétion sur le chromosome 9

Défauts cardiaques

Déficience immunitaire

Déficit en cobalamine C

Déficit en malate déshydrogénase

Déficit en MCAD

Déficit en pyruvate déshydrogénase

Déficit en thiamine avec mutation dans le gène Tpk1

Déficit en TJP2/PFIC4

Délétion génétique sur le chromosome 11

Délétion terminale du chromosome 10p

EBF3 HADDS

Enchondromatose

Encéphalites de Rasmussen

Encéphalopathie aiguë nécrosante

Encéphalopathie épileptique

Entérovirus entraînant une paralysie

Epidermolyse bulleuse

Epilepsie

Epilepsie génétique PIK3CA

Epilepsie pharmacorésistante avec crises tonico-cloniques complexes-focales et secondairement généralisées

Epilepsie réfractaire au traitement

FBXO11 Défaut génétique

Fente palatine sous-muqueuse

Fires

GABRB2

Galactosémie

Gastroparésie

Genu valgum accentué à gauche avec déficit d'extension

Glanzmann Thrombasthénie

Glaucome

Glycogénose de type 1a

Glycogénose de type 1b

Granulomatose septique

Gène défectueux (EEF1A2)

Handicap visuel

Hernie diaphragmatique Scoliose Trouble de la croissance avec seulement 1 2/3 de poumons

HHT maladie d'Osler

HLH

Holoprosencéphalie

Holoprosencéphalie semi-lobaire

Hydrocéphalie (tête d'eau)

Hyper IGD

Hyperekplexie

Hyperglycinémie non cétosique (HNC)

Hyperlordose

Hypertension artérielle pulmonaire

Hypertension pulmonaire idiopathique

Hypoglycémie

Hypophosphatasie

Hypophosphatémie (XLH)

Hypoplasie précérébelleuse de type 6, RARS2

Hypospadias

Hypotonie

Hypotonie musculaire

Hémiparésie due à une rupture d'anévrisme

Hémiparésie unilatérale droite

Hémiplégie gauche

Hémorragie du tronc cérébral pendant la grossesse

Hépatite toxique

Hétérotopie de bande

Ichthyose liée au chromosome X

Idic 15

INFECTION CMV

Infection à CMV

KIF1a

La maladie de Scheuermann

Leucocytopénie avec neutropénie et lymphopénie sévères

Leucodystrophie métachromatique MLD

Leucémie

Leucémie

Leucémie AAL

Lissencéphalie

Lymphangiomatose

Lymphangiome

Lymphome

M-CM (PROS)

Malabsorption du fructose

Maladie CVID

Maladie de Canavan (leucodystrophie)

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Crohn

Maladie de Fabry

1

Maladie de Hirschsprung

Maladie de Hunter

1

Maladie de Pelizaeus-Maerzbacher

Maladie de Perthes

Maladie de Salla

Maladie des papillons

Maladie génétique SCN2A

Maladie métabolique rare GM1 Gangliosidosis

Malformation cérébrale complexe

Malformation cérébrale congénitale complexe avec agénésie de la poutre subtotale

Malformation du cerveau

Malformation du cloaque

Malrotation

Manque de mobilité du tympan

Mastocytose

Med13L

MEN Type2a

Microcéphalie

Microcéphalie

Microcéphalie Défaut génétique PlK4

Microdélétion 1p36

Microdélétion 22q11

Microtie

Modification du cerveau

Modification du gène PIK3R2

Monosomie partielle 21

Morphée profonde

Mosaïque PIK3R2 avec syndrome MPPH

MPS Tip 1 Hurler

Mucopolysaccharidose MPS 3A Syndrome de Sanfilippo

Mucoviscidose

Mucoviscidose Suisse

Mutation CACNA1

1

Mutation CNOT3

Mutation du gène Prps1

Mutation du gène SMC1A

Mutation du gène TPM3

Mutation du gène TRIO

Mutation génétique sur le FOXP1

Mutation hétérozygote de novum dans le gène PDS5B avec signification incertaine

Mutation MATP6

Mutation Piezo 2

Mutation SETD1B

Mutation TNN13K

Myopathie autosomique dominante avec trouble moteur central

Myopathie, centronucléaire

1

Mégalencéphalie

Mélanocytose neurocutanée (NCM)

Méningite herpétique

Narcolepsie

Neurofibromatose de type 1

Neuropathie héréditaire avec tendance aux lésions de pression (HNPP) avec délétion du gène PMP22

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Neutropénie

Niemann Pick C

NSD2

NUTM1-BRD4- Fusion

Oedeme

Omphalocèle

OMS avec neuroblastome

Ostéogenèse imparfaite

Ostéomyélite chronique non bactérienne

Ostéomyélite multifocale chronique récurrente (OMCR)

Pachygyrie & Polymicrogyrie

Pachygyrie frontale droite

Paraparésie spastique

Petite taille (SGA)

Petite taille primaire (SGA) avec microcéphalie

Physiologie de la fontanelle de l'atrésie tricuspide

Pied-bot

PMM2-CDG

Pneumopathie interstitielle (déficit en ABCA3)

Polydactylie

Polymicrogyrie

Ponsgliome intrinsèque diffus (DIPG)

Psoriasis

Puberté précoce

Respiration par la bouche avec drooling

Retard de développement

retard de développement global sévère après thrombocytopénie fœtale allo-immune

Retard de développement global sévère d'étiologie inconnue

Retard de développement psychomoteur d'origine chromosomique

Retard de développement syndromique

Rhumatisme

Schizencéphalie

Sclérodermie

Sclérodermie circonscrite

Sclérodermie linéaire

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Scoliose

Shwachman-Diamond

SMALED2B (gène BICD2)

Sod / dysplasie septo-optique

Spasticité du corps entier

Spina bifida

Spina Bifida Méningomyélocélie

Spina Bifida tethered cord vertèbres cervicales 3 et 4

SST petite taille

St. Dystrophie

STAT 3 Gain-of-function

Stxbp1

1

Surdité

syndrome 4p

Syndrome ALERD Épilepsie

Syndrome AUTS2

Syndrome cardio-facio-cutané (CFC)

Syndrome CFC

Syndrome CHILD

Syndrome CIPA (neuropathie, sensorielle autonome héréditaire, type V)

1

Syndrome CTNNB1

Syndrome d'Aicardi

Syndrome d'Alpers

Syndrome d'Ambras

Syndrome d'Angelman

Organisation de patients Suisse

Syndrome d'Arts (mutation génétique PRPS-1)

Syndrome d'Asperger

Syndrome d'Ehlers Danlos

Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck

Syndrome d'Ullrich-Turner

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Syndrome de Bardet Biedl

Syndrome de Bartter de type I

Syndrome de Beals-Hecht

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Bloom

Syndrome de Bosma arhinia microphthalmia (BAM Syndrome)

Syndrome de Brooke-Spiegler

1

Syndrome de Brunner

Syndrome de Brunner - Une maladie rare

Syndrome de Cabezas

Syndrome de carence en créatine

Syndrome de CHARGE

Syndrome de Coats-plus

Syndrome de Codas

Syndrome de Coffin-Lowry (CLS)

Syndrome de Coffin-Siris

Syndrome de Cohen

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Costello

Syndrome de Cowden

Syndrome de Curschmann-Steinert

1

Syndrome de De Grouchy de type II

Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Desanto-Shinawi

Syndrome de Di George

Syndrome de Doose (épilepsie)

Syndrome de Dravet

Syndrome de duplication Mecp2

Syndrome de déficit en AP-4 dans le gène AP4S1

Syndrome de déficit en Glut1

Syndrome de Goldenhar

Syndrome de grandissement associé à la PIK3CA

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (ADNP)

Syndrome de Hinman

Syndrome de Kabuki

Syndrome de Kartagener

Syndrome de Kleefstra

Syndrome de Klippel-Feil

Syndrome de l'intestin court

Syndrome de l'opsoclone myoclonique

Syndrome de l'Å“il de chat

Syndrome de la bande amniotique

1

Syndrome de Leigh (mitochondriopathie)

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de Lesch-Nyhan

Syndrome de Li Fraumeni

Syndrome de Loeys-Dietz

Syndrome de Louis Bar

Syndrome de Louis Bar Ataxie

Syndrome de Lowe

Syndrome de Lyell

Syndrome de Marfan

Syndrome de Marshall

Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS)

Syndrome de microdélétion 16p11.2

Syndrome de microdélétion 6p22.3p23

Syndrome de Mowat-Wilson

Syndrome de Mulibrey Nanism

Syndrome de Möbius

Syndrome de Noonan mutation m-RAS

Syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan Ptpn11

Syndrome de Pallister Hall

Syndrome de Pallister-Killian

Syndrome de Parkes-Weber

Syndrome de Pfeiffer

Syndrome de Phelan McDermid

Syndrome de Philadelphie

Syndrome de Pitt Hopkins

Syndrome de Poland

Syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Primrose

Syndrome de pseudo-obstruction

Syndrome de Pyterium Poplitates

Syndrome de Rett

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Schinzel Giedion

Syndrome de Segawa

Syndrome de Segawa

Syndrome de Silver-Russell

Syndrome de Smith-Kingsmore

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Smith-Magenis (SMS)

Syndrome de Snyder-Robinson

Syndrome de Sotos

Syndrome de Steve Johnson

Syndrome de Sweet

Syndrome de Timothy

Alliance du syndrome de Timothy (TSA)

Syndrome de Treacher-Collin

Syndrome de Van der Knaap

Syndrome de Von Willebrand

Syndrome de West

Syndrome de White Sutton

Syndrome de Wiedemann-Steiner

Syndrome de Williams-Beuren

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Wolfram-like

Syndrome de Zuelzer Wilson

Syndrome douloureux neuropathique chronique

Syndrome du cri-du-chat

Syndrome du cœur gauche hypoplasique

Syndrome du double cortex

Syndrome du marteau-piqueur flottant

Syndrome du nævus basocellulaire

Syndrome du ptérygion

Syndrome du ptérygion poplité

Syndrome du sel et du poivre

Syndrome du triple X

Syndrome du X fragile

Syndrome DYRK1A

Syndrome dysmorphique Délétion 8q24.13-8q28.4

Syndrome FOXG1, FOXC1 et FoxP1

Syndrome HADD

Syndrome Hist1H1E

Syndrome KBG

Syndrome KdVS (syndrome de Koolen de Vries)

Syndrome macrocéphale

Syndrome MPPH

Syndrome néphrotique

Syndrome oro-facial-digital

Syndrome PFAPA

Syndrome périodique associé à la cryoporine (CAPS)

Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II

Syndrome WAGR

Syngap1

Séquence de Pierre Robin

Thalassémie majeure

1

Thrombocytopénie

Thrombopénie de type 2

titanopathie congénitale (TTN)

Tourbillon de papillon

Toxoplasmose

Trachéomalacie

Trisomie 12 12q 13.12

Trisomie 13 partielle

Trisomie 18 partielle

Trisomie 6

Trisomie 7 partielle

Trisomie partielle 1p

Trisomie partielle 2p (exactement : dup 2p25.1-p22.3)

Trou dans le canal biliaire

Trouble du mouvement dystonique

Trouble syndromique lié à une délétion du chromosome 19

Troubles graves de la migration

Tumeur cérébrale

Tumeur cérébrale : gangliogliome

Tumeur cérébrale non traitée (gliome optique)

Tumeur de l'hypophyse

Tétralogie de Fallot

Tétraparésie

USP9X

Uvéite

V.a. Syndrome d'Ehlers Danlos

Vacterl assoziatione

Valve aortique bicuspide avec dilatation de l'aorte

Wdfy3 (mutation génétique)

X-ALD

ZARD Syndrome de Wieacker-Wolff

Élévation asymétrique du voile du palais

Épilepsie pharmacorésistante

Œsophagite à éosinophiles (EoE)