Aperçus
1. Livre de connaissances du KMSK "Maladies rares - Aperçu de la vie des familles concernées
Association de promotion des enfants atteints de maladies rares (KMSK)
Manuela Stier, initiatrice/directrice du KMSK
Christine Maier, conseillère KMSK
Nous sommes heureux de pouvoir offrir gratuitement les livres de connaissances du KMSK "Maladies rares"
en version imprimée et téléchargeable grâce au généreux soutien de nos donateurs:
KMSK Livre de connaissances N° 1 (2018) Télécharger
"Maladies rares - Regards sur la vie des familles concernées"
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"Maladies rares - Thérapies pour les enfants et soutien pour les familles"
Maladie rare : SHANEA - HYDROZEPHALUS WASSERKOPF et JANINA - CIRCULAIRE SKLERODERMIE
Parfois, j'ai l'impression que nous roulons dans une zone 30, alors que d'autres familles mènent une vie sur l'autoroute. C'est ainsi qu'Erika décrit sa vie avec deux enfants atteints d'une maladie rare. L'histoire de Janina, Shanea et Ocean montre que cette vie offre aussi la chance de voir des choses que les autres ne voient pas.
Maladie rare : LEONIE - NEUROPATHIE SENSOMOTORIQUE HEREDITAIRE
Le diagnostic de Charcot-Marie-Tooth (CMT) n'a été posé chez Nicole qu'au début de sa vingtaine. Elle était la première personne touchée dans sa famille et la maladie n'était pas connue. Il en va autrement pour sa fille Léonie, aujourd'hui âgée de huit ans. Lorsque les premières anomalies de la démarche sont apparues chez elle, Nicole a immédiatement réagi et a fait examiner sa fille. Résultat : elle aussi est atteinte de CMT.
Maladie rare : TIM - SYNDROME DE WAGR
Tim, aujourd'hui âgé de 5 ans, est né en parfaite santé. Un jour après sa naissance, les médecins examinent ses yeux et constatent qu'il est atteint d'une maladie oculaire : Le nouveau-né n'a pas d'iris. Les examens révèlent que Tim souffre du syndrome WAGR. Il s'agit d'un défaut génétique extrêmement rare et seules 400 personnes en sont atteintes dans le monde.
Maladie rare : NOEMI - NEUROFIBROMATOSE
Noemi, 2 ans, est atteinte de neurofibromatose de type 1 (maladie de Recklinghausen). Au départ, rien n'indiquait que Noemi était atteinte d'un défaut génétique aussi grave, mais aussi rare. Parallèlement, Noemi présente de nombreux symptômes qui ne correspondent pas à la NF1. C'est pourquoi on soupçonne un autre défaut génétique ou une autre maladie. Jusqu'à présent, les médecins restent toutefois dans le noir à ce sujet.
Maladie rare : SINA MARION ET THILDA KONNY - NEUTROPENIE
Tanja et Sebastian ont dû attendre quatre mois avant de savoir pourquoi leurs jumeaux étaient constamment malades : Ils souffrent de neutropénie, une maladie grave et rare. Avec ce diagnostic, la vie de cette famille de sept personnes a volé en éclats. Grâce à des injections quotidiennes et à de grandes mesures de précaution, la famille a repris le dessus.
Maladie rare : RAYAN - POLYMIKROGYRIE ET PACHYGYRIE
Rayan et Arya, les deux enfants de Zeynep et Drazens, sont malentendants. Le petit Rayan est en outre lourdement handicapé. Ses parents s'occupent de lui avec beaucoup de dévouement. Ils expliquent pourquoi, malgré les difficultés, ils ne se laissent pas abattre par la vie. Et pourquoi ils se déconnectent de temps en temps du quotidien à deux.
Maladie rare : MARLENE - GLUTARAZIDURIE TYPE I (GA-1)
Les six premiers mois, tout semblait normal - et puis le monde s'est écroulé : Ce qui avait commencé comme une otite moyenne normale est devenu une menace pour la vie. Et a envoyé la jeune famille dans une descente aux enfers. Mais Marlene s'est battue pour revenir. Et comment !
Maladie rare : CÉLINE - DYSTROPHIE MUSCULAIRE ULLRICH
Céline est née avec la dystrophie musculaire d'Ullrich. Dans son cas, la maladie n'est pas héréditaire, mais peut être qualifiée de caprice de la nature. Pour ses parents, Céline, cinq ans, est un vrai bonheur. Bien sûr, eux aussi sont confrontés au destin d'un enfant handicapé. Mais l'évolution de la maladie et les progrès de la petite fille sont porteurs de beaucoup d'espoir.
Maladie rare : LARA - PAS DE DIAGNOSTIC
Lara est une petite fille joyeuse de trois ans. Mais le fait qu'elle soit née avec une trigonocéphalie, une malformation cardiaque et une surdité, entre autres, la distingue des autres enfants du même âge. Ce n'est que récemment que les parents de Lara, Bettina et Marco, ont appris qu'un défaut génétique rare était responsable des déficiences de leur fille.
Maladie rare : PHEBE - SYNDROME DE PRADER-WILLI
Phébé a aujourd'hui 14 ans. C'est la durée des hauts et des bas que connaît la famille, avec des hauts et des bas permanents dus à la maladie de leur fille aînée. Ces hauts et bas sont très éprouvants pour les nerfs et épuisent toute la famille. Et ce, bien qu'à l'époque, après la naissance, on ne savait absolument pas ce qui se passait avec Phébé et ce que l'avenir lui réservait.
Maladie rare : DIEGO ET ELIO - TRISOMIE PARTIELLE 18, MONOSOMIE PARTIELLE 21, OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE 1
Fin mars 2018, les premiers timides rayons de soleil réchauffent les hommes et la terre après un hiver long et froid. Je rends visite à Diego et Elio à Seedorf UR, des jumeaux identiques âgés d'à peine six ans. Ils ont tous deux un défaut génétique et - en plus - la maladie des os de verre, une combinaison très rare de maladies rares.
Maladie rare : ÅžEVIN - EPIDERMOLYSIS BULLOSA, MALADIE DE LA METTERIE
Le fait que Şevin de Muttenz puisse aujourd'hui fréquenter l'école ordinaire malgré sa maladie incurable du papillon ne va pas de soi. Elle et ses parents ont même dû se battre devant les tribunaux pour obtenir ce droit. Avec courage, bravoure et fierté, la jeune fille de 12 ans et ses parents maîtrisent un quotidien parfois très compliqué et fatigant.
Maladie rare : JONAS - PAS DE DIAGNOSTIC
Jonas a dix ans. Il a quatre reins et une rate trop grosse. Le reste de ses organes ne grandit pratiquement pas et correspond à la taille d'un enfant de deux ans et demi. Le système immunitaire de Jonas est si faible qu'une simple infection se transforme rapidement en urgence vitale. Depuis des années, les médecins cherchent à établir un diagnostic. Sans succès jusqu'à aujourd'hui.
Maladie rare : MILENA ET JULIAN - DYSTROPHIE MUSCULAIRE
Angelika et Mirco ont été frappés deux fois par le destin : leurs enfants Milena et Julian sont tous deux atteints de dystrophie musculaire congénitale à mérosine négative. Selon Mirco, il est aussi rare que les deux enfants soient touchés par la maladie que de gagner au loto. La famille n'a pas perdu son courage pour autant.
Maladie rare : ANDRINA - 10P13PTER-DELETION
Andrina souffre d'une délétion 10p13pter. Il manque à la fillette de sept ans une partie d'un chromosome, ce qui provoque des troubles du développement et des problèmes de santé. Quinze mois se sont écoulés avant que Katharina et Benno ne sachent ce qui manquait à leur fille. La famille ne sait pas ce que l'avenir lui réserve. Les parents se réjouissent de chaque progrès d'Andrina.
Maladie rare : SEAN - TUMEUR DU CERVEAU ET NEAL - SYNDROME DE DRAVET
... mais avec des signes différents. C'est ainsi que Danja, la mère de Neal et Sean, résume ce que d'autres n'arrivent pas à exprimer : Sur quatre enfants, l'un est gravement handicapé et l'autre est déjà décédé d'une tumeur au cerveau. Et ce pour des raisons totalement différentes.
Maladie rare : TALINA - BLOOM-SYNDROM
C'est peut-être la chose la plus difficile que les parents doivent accomplir : Laisser partir un enfant avec amour. Car tout le reste ne serait que torture. Rahel et sa famille l'ont vécu. Et dans un blog touchant, ils racontent comment ils ont accompagné Talina en soins palliatifs - à la maison, en famille.