Donation
Pour Noelia
AIDEZ-NOUS ET OFFREZ À NOELIA UNE MEILLEURE QUALITÉ DE VIE !
Ceux qui connaissent Noelia la qualifient de joyeuse et d'adorable. Elle n'est guère fâchée avec son destin, mais plutôt fière de chaque nouveau pas vers l'indépendance. "Le plus important, c'est que Noelia soit heureuse", dit sa mère Sandra, "et cela passe nécessairement par le maintien de l'autonomie qu'elle a acquise jusqu'à présent" Grâce à la thérapie intensive, le corps de Noelia se renforce et la spasticité diminue. Les patients suivent plusieurs thérapies par jour, et ce six jours par semaine. Pour de nombreuses thérapies, deux à trois thérapeutes sont présents.
LA VIE DE NOELIA
Lorsque Noelia est née en 2005, deuxième enfant de la famille, elle semblait certes un peu petite, mais en bonne santé. Quelques mois plus tard, la lenteur de son développement a été remarquée et peu après son premier anniversaire, la famille a reçu un diagnostic de paralysie cérébrale de cause indéterminée. Ce n'est qu'en été 2022 qu'un test génétique fournit l'explication de la déficience de Noelia : il s'agit du syndrome rare CTNNB1. Ce défaut génétique survenant par hasard influence le développement physique, mental et linguistique. On estime qu'environ 1 enfant sur 50 000 en est atteint dans le monde et qu'il n'existe actuellement aucune thérapie génique ni aucun médicament, ce qui rend le traitement thérapeutique d'autant plus important.
MALADIE DE NOELIAS
Le syndrome CTNNB1 résulte soit d'une délétion, d'une délétion partielle ou d'une mutation du gène CTNNB1. En fonction du degré d'altération ou de mutation, il existe un large éventail de capacités qui sont affectées. Les symptômes suivants se rapportent à Noelia :
SYMPTÔMES
- Sens de l'équilibre perturbé
- Spasticité dans les jambes
- déficience cognitive
- Problèmes d'élocution
- attachement frappant à certaines personnes et à certains objets
LA FAMILLE DE NOELIA TE REMERCIE POUR TON DON
Nous souhaitons que Noelia reste toujours aussi joyeuse et positive. Sa qualité de vie est étroitement liée à son autonomie, elle souhaite avoir besoin d'aide le moins souvent possible. Pour conserver la force de faire des transferts et peut-être un jour refaire quelques pas avec un déambulateur, la thérapie intensive de deux semaines est un complément aux thérapies quotidiennes. L'objectif est de se rendre en Slovaquie une fois par an.
Nous vous remercions de tout cœur pour votre don !