Spende
Für Noelia
HILF MIT UND SCHENKE NOELIA MEHR LEBENSQUALITÄT!
Wer Noelia kennt, bezeichnet sie als fröhlich und liebenswert. Mit ihrem Schicksal hadert sie kaum, viel mehr ist sie stolz auf jeden weiteren Schritt in die Selbstständigkeit. «Das Wichtigste ist, dass Noelia glücklich ist», sagt ihre Mutter Sandra, «und dazu gehört unbedingt die Erhaltung der bisher erlangten Selbstständigkeit.» Durch die lntensivtherapie wird Noelias Körper gestärkt und die Spastik gemindert. Die Patienten erhalten täglich mehrere Therapien und dies an sechs Tagen pro Woche. Bei vielen Therapien sind zwei bis drei Therapeuten anwesend.
NOELIAS LEBEN
Als Noelia 2005 als zweites Kind der Familie zur Welt kam, schien sie zwar etwas klein, aber gesund zu sein. Schon wenige Monate später fiel die langsame Entwicklung auf und kurz nach dem 1. Geburtstag erhielt die Familie die Diagnose Cerebralparese unklarer Ursache. Erst im Sommer 2022, liefert ein Gentest die Erklärung für Noelias Beeinträchtigung: es ist das seltene CTNNB1-Syndrom. Dieser zufällig auftretende Gendefekt beeinflusst die körperliche, geistige sowie sprachliche Entwicklung. Weltweit sind schätzungsweise 1: 50 000 Kinder betroffen und es gibt aktuell noch keine Gentherapie oder Medikamente, umso wichtiger ist daher die therapeutische Behandlung.
NOELIAS KRANKHEIT
Das CTNNB1-Syndrom entsteht entweder durch eine Deletion, Teildeletion oder Mutation des CTNNB1-Gens. Abhängig vom Grad der Veränderung oder Mutation gibt es eine breite Palette von Fähigkeiten die betroffen sind. Die nachfolgenden Symptome beziehen sich auf Noelia:
SYMPTOME
- Gestörter Gleichgewichtssinn
- Spastik in den Beinen
- kognitive Beeinträchtigung
- Sprachprobleme
- auffällige Anhaftung an bestimmte Personen und Gegenstände
NOELIAS FAMILIE DANKT FÃœR DEINE SPENDE
Wir wünschen uns, das Noelia immer so fröhlich und positiv bleibt. Ihre Lebensqualität ist eng mit der Selbstständigkeit verknüpft, sie möchte möglichst selten auf Hilfe angewiesen sein. Um die Kraft für Transfers zu erhalten und vielleicht eines Tages wieder einige Schritte an einem Rollator zu schaffen, hilft die 2-wöchige lntensivtherapie als Ergänzung zu den alltäglichen Therapien. Das Ziel ist es, einmal jährlich in die Slowakei zu fahren.
Von ganzem Herzen bedanken wir uns für die Spende!