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Pour Sophia
Thérapie intensive pour Sophia : plus d'autonomie et de qualité de vie
Sophia est très active et ne peut pas rester assise tranquillement une minute. Elle a un retard de Elle a un retard de développement, ne peut pas "encore" marcher librement et ne parle pas pas de langage. "Elle est cependant l'enfant la plus chaleureuse, la plus joyeuse et la plus patiente que je connaisse je connais. Vous devriez entendre son rire...", s'enthousiasme sa maman. Les parents de Sophia sont convaincus qu'avec la thérapie intensive, Sophia pourra à long terme Qu'elle fera des progrès et sera encouragée de manière optimale dans son développement. Ils espèrent que les chutes diminueront au quotidien et qu'ils pourront laisser leur fille sans surveillance peuvent laisser leur fille sans surveillance.
La vie de Sophia
Sophia Le début de la vie s'est déroulé "normalement". Pendant les neuf premiers mois, elle était en parfaite santé C'était un bébé heureux, qui buvait bien et prenait du poids et de la taille. Avec mais en grandissant, il s'est avéré qu'elle ne se développait pas comme son âge. "Sophia est notre premier enfant et nous pensions qu'elle était un peu plus lente", se souvient Andrea. Il s'en est suivi d'innombrables Tests et, à l'âge de 18 mois, une IRM de sa tête. Ce que l'on y a vu a coupé l'herbe sous le pied des parents de trois enfants. Le cerveau de Sophia n'est pas correctement développé, ce qui signifie qu'elle souffre de graves handicaps est atteinte. "Soudain, nous nous sommes retrouvés avec un enfant gravement malade qui ne pourra jamais vivre de manière autonome Ne pourra pas mener une vie normale. Il nous a fallu du temps pour l'accepter", explique Sophias Maman. Un Un test génétique a ensuite apporté la certitude : Sophia est atteinte d'un défaut génétique, plus précisément d'une mutation dans le gène KIF1A.
La maladie de Sophia
Les mutations dans le gène KIF1A peuvent entraîner des symptômes différents et à des degrés de sévérité différents les symptômes peuvent varier en fonction de la localisation de la mutation sur le gène. Les possibilités de traitement varient donc en conséquence. Les symptômes suivants se rapportent à Sophia.
SYMPTÔMES
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Retard de développement global
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Petite taille
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Hypotomie du tronc et hypertrophie musculaire
Hypertonie des extrémités
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Particularités morphologiques
La famille de Sophia te remercie pour ton don
Nous nous souhaitons vivement que notre fille devienne plus autonome, qu'elle apprenne à mieux appréhender les dangers et qu'elle soit plus attentive à ses besoins évaluer et faire des progrès dans sa motricité. Nous nous rendons compte qu'elle est maintenant dans une phase où elle a un potentiel incroyable. Elle a envie de Apprendre, cherche des défis et est "prête" pour les prochaines étapes. Ce Nous voulons utiliser ce potentiel et lui offrir une thérapie intensive le plus rapidement possible. Le centre de thérapie Adeli en Slovaquie nous a été recommandé par d'autres familles concernées Leurs expériences sont toutes positives et nous donnent raison optimistes.
Au Au nom de Sophia, nous vous remercions chaleureusement pour votre don !