Donazione
Per Sophia
Terapia intensiva per Sophia: maggiore indipendenza e qualità di vita
Sophia è molto attiva e non riesce a stare ferma un minuto. Ha un Ritardo nello sviluppo, non può "ancora" camminare liberamente e non parla parlare. "Tuttavia, è la bambina più calorosa, felice e paziente che conosca lo so. Dovreste sentire le sue risate...", dice entusiasta la mamma. I genitori di Sophia sono convinti che Sophia farà grandi progressi a lungo termine con la terapia intensiva E che il suo sviluppo sarà supportato in modo ottimale. Sperano che ci saranno meno cadute nella vita di tutti i giorni e che potranno lasciare la loro figlia incustodita incustodita.
La vita di Sophia
Sophia L'inizio della vita di Sophia è stato "normale". Per i primi 9 mesi è stata una bambina perfettamente sana e felice, si è nutrita bene e ha guadagnato peso e altezza Era una bambina felice, si nutriva bene e guadagnava peso e altezza. Con tuttavia, con l'avanzare dell'età , è diventato evidente che il suo sviluppo non era in linea con la sua età . "Sophia è la nostra prima figlia e pensavamo che fosse solo un po' più lenta", ricorda Andrea. Sono seguiti innumerevoli Esami e una risonanza magnetica alla testa all'età di 18 mesi. Quello che si è visto è stato uno shock per i genitori di tre bambini è stato uno shock per i genitori di tre bambini. Il cervello di Sophia non è adeguatamente sviluppato, il che significa che ha gravi disabilità disabilità . "Improvvisamente avevamo una bambina gravemente malata che non sarebbe mai stata in grado di condurre una vita indipendente" Di condurre una vita indipendente. Ci è voluto del tempo per accettarlo", dice la mamma di Sophia Mamma. A Un test genetico ha poi portato la certezza: Sophia ha un difetto genetico, più precisamente una mutazione nel gene KIF1A.
La malattia di Sophia
Le mutazioni nel gene KIF1A possono portare a sintomi diversi e e portare a diversi gradi di gravità a seconda della posizione della variazione nel gene. Le opzioni terapeutiche sono di conseguenza diverse. I seguenti sintomi si riferiscono a Sophia.
SINTOMI
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Ritardo globale dello sviluppo
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Bassa statura
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Ipotomia del tronco e ipertonia muscolare
Ipertono delle estremitÃ
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Anomalie morfologiche
La famiglia di Sophia ringrazia per la sua donazione
Noi speriamo vivamente che nostra figlia diventi più indipendente, più capace di e che faccia progressi nelle sue capacità motorie. Ci rendiamo conto che è in una fase in cui ha un potenziale incredibile. Vuole Imparare, è alla ricerca di sfide ed è "pronta" per i passi successivi. Vogliamo sfruttare questo potenziale Vogliamo sfruttare questo potenziale e fornirle una terapia intensiva il prima possibile. Il centro terapeutico Adeli in Slovacchia ci è stato consigliato da altre famiglie colpite Le loro esperienze sono sempre positive e ci rendono ottimisti ottimista.
A nome di Sophia A nome di Sophia, desideriamo ringraziarvi per la vostra donazione!