Spende
Für Sophia
Intensivtherapie für Sophia: mehr Selbständigkeit und Lebensqualität
Sophia ist sehr aktiv und kann keine Minute ruhig sitzen. Sie hat einen Entwicklungsrückstand, kann "noch" nicht frei laufen und spricht auch nicht. «Sie ist jedoch das herzlichste, fröhlichste und geduldigste Kind, das ich kenne. Ihr Lachen müsstet Ihr hören...», schwärmt ihre Mama. Sophias Eltern sind überzeugt, dass Sophia mit der Intensivtherapie langfristig grosse Fortschritte macht und in ihrer Entwicklung optimal gefördert wird. Sie hoffen, dass die Stürze im Alltag weniger werden und sie ihre Tochter auch einmal unbeaufsichtigt lassen können.
Sophias Leben
Sophias Start ins Leben verlief "normal". Die ersten 9 Monate galt sie als kerngesundes Kind, war ein zufriedenes Baby, trank gut, legte an Gewicht und Grösse zu. Mit zunehmendem Alter zeigte sich jedoch, dass sie sich nicht altersentsprechend entwickelte. «Sophia ist unser erstes Kind und wir dachten, dass sie halt etwas langsamer ist», erinnert sich Andrea. Was folgte waren unzählige Tests und im Alter von 18 Monaten ein MRI von ihrem Kopf. Was darauf zu sehen war, zog den dreifachen Eltern den Boden unter den Füssen weg. Sophias Gehirn ist nicht richtig entwickelt, was bedeutet, dass sie schwerste Behinderungen hat. «Plötzlich hatten wir ein schwerkrankes Kind, das nie ein selbständiges Leben wird führen können. Das zu akzeptieren hat Zeit gebraucht», sagt Sophias Mama. Ein Gentest brachte dann Gewissheit: Sophia hat einen Gendefekt, genauer eine Mutation im KIF1A-Gen.
Sophias Krankheit
Mutationen im KIF1A-Gen können zu unterschiedlichen Symptomen und zu unterschiedlich starken Ausprägungen der Einschränkungen führen, je nachdem wo auf dem Gen die Variation zu finden ist. Entsprechend divers sind denn auch die Behandlungsmöglichkeiten. Die nachfolgenden Symptome beziehen sich auf Sophia.
SYMPTOME
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Globaler Entwicklungsrückstand
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Kleinwuchs
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Stammhypotomie und muskulärer
Hypertonus der Extremitäten
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Morphologische Auffälligkeiten
Sophias Familie dankt für deine Spende
Wir wünschen uns sehr, dass unsere Tochter selbständiger wird, Gefahren besser einschätzen kann und Fortschritte in ihrer Motorik macht. Wir merken, dass sie jetzt in einer Phase ist, in der sie unglaublich viel Potential hat. Sie möchte Lernen, sucht Herausforderungen und ist «parat» für die nächsten Schritte. Dieses Potential möchten wir nutzen und ihr schnellstmöglich eine Intensivtherapie ermöglichen. Das Adeli Therapiezentrum in der Slowakei wurde uns von anderen betroffenen Familien empfohlen, ihre Erfahrungen sind durchwegs positiv und stimmen uns optimistisch.
Im Namen von Sophia bedanken wir uns herzlich für Ihre Spende!