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Per Simea

L'inizio della vita di Simea è stato senza particolari problemi e del tutto normale. Quando ha iniziato a camminare, ha avuto sintomi non specifici con la sua andatura instabile. A partire dall'età di due anni sono iniziati numerosi esami e nel tempo si sono aggiunti altri sintomi, tanto che dopo tre anni di incertezze, un test genetico ha diagnosticato la sindrome di Louis Bar. Tuttavia, questo non impedisce a Simea di godersi la vita con molta allegria, cuore e una dose di sfacciataggine. Ama stare nella natura, ama gli animali, le piace andare in bicicletta e vorrebbe mangiare un Cornet Schoggi ogni giorno.

La sindrome di Louis-Bar (nota anche come Atassia Teleangiectatica) è una malattia ereditaria grave, progressiva e molto rara. Il gene ATM alterato si trova sul cromosoma 11 ed è la causa della varietà di sintomi della sindrome. Il danno al cervelletto causa un disturbo del movimento e problemi progressivi di coordinazione. Inoltre, nella maggior parte dei casi (compreso quello di Simea) si verifica un deficit immunitario e un rischio molto elevato di sviluppare un cancro nel corso della vita. Non esistono farmaci per curare la sindrome di Louis Bar e l'aspettativa di vita è di 20-30 anni.

Ci piace stare con Simea e la sua sorellona, ma non è sempre facile vedere la progressione della malattia. Simea è un raggio di sole e vogliamo vivere ancora molti momenti meravigliosi con lei. Vorremmo tanto esaudire il suo desiderio di tornare ad andare in bicicletta. Tuttavia, una bicicletta speciale è classificata dall'AI come attrezzatura per il tempo libero e quindi non viene pagata. Pedalare sul tandem allenerebbe i suoi muscoli e la aiuterebbe a mantenere la sua forza il più a lungo possibile. Vi ringraziamo per aver permesso a Simea di ritrovare il sorriso con la bicicletta speciale.

A nome di Simea, vi ringraziamo per la vostra donazione!