Wissensbuch N° 02

Seltene Krankheiten - Der Weg - Genetik, Alltag, Familien- und Lebensplanung

Mit unseren Wissensbüchern und der Sensibilisierungs-Kampagne wollen wir die Aufmerksamkeit für alle Familien in der Schweiz schärfen, deren Kinder von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Vielen Menschen ist nicht bekannt, wie viele Kinder und Jugendliche in der Schweiz mit einer Diagnose konfrontiert sind, die ihr - und das Leben ihrer Familie - für immer prägen wird: Es sind rund 350 000! Als Aussenstehende kann man sich nicht vorstellen, was es bedeutet, ein krankes Kind auf seinem Weg zu begleiten.

Das zweite KMSK-Wissensbuch begleitet 17 betroffene Familien auf ihrem Lebensweg. Ungewissheit, Angst, Hoffnung und Zuversicht sind die Gefühle, welche die Familien auf ihrem Lebensweg im steten Wechsel begleiten. Wir beleuchten die verschiedenen Etappen: Von den ersten Anzeichen einer Krankheit, über medizinische und genetische Abklärungen, den Alltag bis hin zur weiteren Familien- und Lebensplanung.

Das Wissensbuch ist auf folgende Dialoggruppen ausgerichtet: (Neu-) betroffene Familien, Kinderärzte, Hausärzte, Fachärzte, Augenärzte, Ohrenärzte, Genetiker, Therapeuten, Spitäler, Krankenversicherer, Gesundheitspolitiker, Politiker, Lehrer, und Mitarbeitende von Pharmafirmen.

Es freut uns, dass wir das zweite KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Der Weg - Genetik, Alltag, Familien- und Lebensplanung» dank der grosszügigen Unterstützung unserer Partner kostenlos zum Download anbieten können:

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Seltene Krankheit: LUC – SELTENE KRANKHEIT, KEIN NAME

Mit der Geburt unseres Sohns hat unsere Zeitrechnung neu begonnen. An die Zeit davor können wir uns kaum erinnern. Die viereinhalb Jahre zusammen mit Luc waren so intensiv und erfüllt wie ein ganzes Leben – und doch viel zu kurz. Unser Alltag wurde auf den Kopf gestellt, wir gelangten an den Rand unserer Kräfte – und doch möchten wir keinen einzigen Tag missen.

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Seltene Krankheit: JONAH – WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROM

Jonah ist 4-jährig und leidet unter dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Bis zur konkreten Diagnose durchlebte die Mutter eine wahre Odyssee und war bereits hochschwanger mit ihrem zweiten Kind.

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Seltene Krankheit: DAVIDE – EPILEPTISCHE ENZELPHALOPATHIE MUTATION STXBP1 GEN

Nichts hatte darauf hingedeutet, dass Damianas und Diegos Sohn Davide krank auf die Welt kommen würde: Doch nach der Geburt hatte das Baby epileptische Anfälle. Erst ein Gentest brachte Klarheit: Davide leidet an einer seltenen Krankheit. Seine Eltern sagen heute: «Es ist ein Wunder, wie man in dieses Schicksal, in diese neue Leben hineinwachsen kann.»

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Seltene Krankheit: KARL – MITTELLINIENDEFEKT, FEHLENDE HYPOPHYSE

Am Anfang war es «nur» eine Gaumenspalte, mit der Zeit stellte sich heraus, dass Karl schwerbehindert ist. Der 7-Jährige hat verschiedene Diagnosen, einen Namen für seine Krankheit fehlt jedoch. Nach zwei erfolglosen Gentests haben sich seine Eltern bewusst gegen weitere genetische Untersuchungen entschieden. Sie sagen: «Karl ist wie er ist und genau so lieben wir ihn.»

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Seltene Krankheit: SOPHIA ANNA – MUTATION IM KIF1A-GEN

«Ihr Kind ist von einer Mutation im KIF1A-Gen betroffen» – so lautet die Diagnose für Sophia, die zusammen mit ihrem Bruder, ihrer Schwester und ihren Eltern im wunderschönen Glarnerland lebt und in dieser Idylle aufwächst. Doch, was bedeutet eine solche genetische Diagnose für die Familie? Die Antwort ist erfreulich und ernüchternd zugleich.

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Seltene Krankheit: AMANDA – AICARDI-SYNDROM

Amanda – die Tochter von Andrea und Michel – war genau 380 Tage auf der Welt, geboren am 30. Januar 2017, gestorben am 14. Februar 2018. Sie hatte das Aicardi-Syndrom: Schwere Epilepsie, Blindheit, schwerste Entwicklungsstörungen, fehlender Hirnbalken und ausgeprägte Skoliose.

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Seltene Krankheit: LIVIA – COFFIN-SIRIS-SYNDROM SMARCA 4

Würde man Bettina nach dem Alter ihrer Tochter Livia fragen, wäre die beste Antwort wohl, dass es keine Rolle spielt. Livia ist ein gewieftes und neugieriges Kind, aber geistig und motorisch nicht auf dem Stand ihres tatsächlichen Alters. Die Geschichte von Livia zeigt uns, dass Vergleiche mit anderen wenig bringen und wir uns besser um die Individuen kümmern sollten.

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Seltene Krankheit: NINA – CRI-DU-CHAT-SYNDROM

Nina leidet unter dem Cri-du-Chat-Syndrom. Das heute fast 8-jährige Mädchen hatte einen anstrengenden Start ins Leben. Die Ärzte prognostizierten, dass Nina ein lebenslanger Pflegefall bleiben würde, angewiesen auf Rundumunterstützung. Heute kommuniziert sie mit einzelnen Gebärden, sagt «Mama, Papa, ja und nein», versteht alles, ist mit ihrer Gehhilfe flott unterwegs und voller Lebensfreude.

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Seltene Krankheit: MILENA UND JULIAN – MEROSIN-NEGATIVE KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE

Beide Kinder von Mirco und Angelika leiden an der Merosin-negativen kongenitalen Muskeldystrophie. Für das Ehepaar eine riesige Belastung. Der zweifache Familienvater erzählt, wie wichtig es ist, füreinander da zu sein, um den herausfordernden Alltag zu bewältigen. Und findet, dass ein Krach zwischendurch gut tut, um Spannungen abzubauen.

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Seltene Krankheit: ELIN – GENDEFEKT PARTIELLE TRISOMIE 2P

Elin kommt mit einem sehr seltenen Gendefekt zur Welt. Heilung gibt es keine. Trotz ihrem pflegebedürftigen Kleinkind und seiner gesunden, um zwei Jahre älteren Schwester, wünschen sich die Eltern noch ein weiteres Kind. Unverantwortliche Selbstüberschätzung oder heilende Selbstverwirklichung? Ein Besuch bei der fünfköpfigen Familie.

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Seltene Krankheit: ALISSA – ANGELMAN-SYNDROM, NIKOLAI – DYSMELIE UND SPRECHAPRAXIE

Die Anfahrt zu Karin, Sigi, Alissa, Joceline und Nikolai gestaltet sich nicht ganz einfach. Sie führt durch verwinkelte Strässchen und Wege in den alten Teil einer Zürcher Seegemeinde und endet dort vor einem grossen Haus. An der Holztüre, die in einen wunderschönen, verspielten Garten führt, hängt ein Glöckchen: «Das klingelt, wenn Alissa versucht, die Türe zu öffnen, um alleine spazieren zu gehen – was natürlich nicht geht», sagt Karin mit einem breiten, herzlichen Lachen.

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Seltene Krankheit: ERIK – KEINE DIAGNOSE

Antonio und Mery, die Eltern des schwerbehinderten Erik, führen einen fast absurden Kampf. Sie müssen dafür kämpfen, dass sie ihr Kind zu Hause betreuen dürfen. Nach Auffassung der Krankenkasse und der IV sollte Erik lieber dauerhaft in einer Behinderteneinrichtung untergebracht werden, anstatt, dass die Betreuung zu Hause ausreichend unterstützt wird.

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Seltene Krankheit: UEL – MOWAT-WILSON-SYNDROM

Schulalltag, wie ihn viele Eltern kennen – und doch ganz anders. Uels Familie gibt uns einen Einblick in einen typischen Tag an einer heilpädagogischen Schule. Zwei Themen dominieren den ganzen Tagesablauf: Einerseits die schwierige Ernährung und andererseits die Epilepsie. Und trotz allem, kaum ein Kind strahlt so viel Lebensfreude aus wie Uel.

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Seltene Krankheit: SHANIA UND AMY – CORNELIA-DE-LANGE-SYNDROM

Shania ist 18-jährig und behindert. Noch lebt sie daheim, zieht aber bald in eine Wohngruppe. Ihre Eltern freuen sich darauf, wünschen ihrer Tochter ein eigenes Leben. Sie haben harte Jahre hinter sich, eine zweite behinderte Tochter und einen gesunden Sohn. Zeit für etwas Neues und eine Atempause.

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Seltene Krankheit: NICO – ANGELMAN-SYNDROM

Nico isst fürs Leben gern, am liebsten Süsses und mag Katzen-Heftli. Der meist gut gelaunte 43-Jährige mit Angelman-Syndrom lebt in einem Wohnheim im Kanton Bern und verbringt jedes zweite Wochenende mit seiner Mutter Flavia. Er ist bestens integriert in seiner Familie und geniesst es, Zeit mit seinen kleinen Nichten und Neffen zu verbringen.

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Seltene Krankheit: MIA – PYRUVAT-DEHYDROGENASE-MANGEL BEI MUTATION PDHA1

Die kleine Mia kam mit einer schweren, extrem seltenen Stoffwechselerkrankung zur Welt. Von Anfang an war klar, dass Mia nur wenige Jahre leben wird. Trotz dieser Prognose erlebte die junge Familie viele glückliche Momente. Sie hielten aber auch fest, dass auf Mias letztem Weg nicht alle medizinischen Möglichkeiten ausgeschöpft werden sollten.

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Seltene Krankheit: SHAYEN – SCHINZEL-GIEDION-SYNDROM

Zwei Mädchen hatte Janine bereits verloren und ein drittes stirbt 11 Jahre später an den Folgen des Schinzel-Giedion-Syndroms. Die kleine Shayen wurde nur 8 Monate alt. Janine, Juno und Patrick erzählen ihre Geschichte und sprechen über schwierige Momente, Wut, Tod, Trauer, Hoffnung, Wünsche und das, was ihnen Kraft gibt.

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