Wissensbuch N° 01

Seltene Krankheiten - Einblicke in das Leben betroffener Familien

Mit unseren Wissensbüchern und der Sensibilisierungs-Kampagne wollen wir die Aufmerksamkeit für alle Familien in der Schweiz schärfen, deren Kinder von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Vielen Menschen ist nicht bekannt, wie viele Kinder und Jugendliche in der Schweiz mit einer Diagnose konfrontiert sind, die ihr - und das Leben ihrer Familie - für immer prägen wird: Es sind rund 350 000! Als Aussenstehende kann man sich nicht vorstellen, was es bedeutet, ein krankes Kind auf seinem Weg zu begleiten.

Das erste KMSK-Wissensbuch porträtiert 17 Familien, die uns Einblicke in ihren Alltag gewährten. Das Buch dient gleichzeitig als Grundlage für unsere Sensibilisierungs-Kampagne, deren Sujets Familien aus dem Wissensbuch darstellen.

Das Wissensbuch ist auf folgende Dialoggruppen ausgerichtet: (Neu-) betroffene Familien, Kinderärzte, Hausärzte, Fachärzte, Augenärzte, Ohrenärzte, Genetiker, Therapeuten, Spitäler, Krankenversicherer, Gesundheitspolitiker, Politiker, Lehrer, und Mitarbeitende von Pharmafirmen.

Es freut uns, dass wir das erste KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Einblicke in das Leben betroffener Familien» dank der grosszügigen Unterstützung unserer Partner kostenlos zum Download anbieten können:

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Seltene Krankheit: SHANEA – HYDROZEPHALUS WASSERKOPF UND JANINA – ZIRKUMSKRIPTE SKLERODERMIE

Manchmal fühle ich mich, als würden wir in einer 30er-Zone fahren, während andere Familien ein Leben auf der Autobahn führen. So beschreibt Erika ihr Leben mit zwei Kindern, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Dass dieses Leben auch die Chance bietet, Dinge zu sehen, die andere nicht sehen, zeigt die Geschichte von Janina, Shanea und Ocean.

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Seltene Krankheit: LEONIE – HEREDITÄRE SENSOMOTORISCHE NEUROPATHIE

Die Diagnose Charcot-Marie-Tooth (CMT) wurde bei Nicole erst gestellt, als sie Anfang zwanzig war. Sie war die erste Betroffene in ihrer Familie und die Krankheit nicht bekannt. Anders bei ihrer heute achtjährigen Tochter Leonie. Als sich erste Gangauffälligkeiten bei ihr zeigten, reagierte Nicole sofort und liess ihre Tochter abklären. Mit dem Ergebnis: auch sie ist von CMT betroffen.

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Seltene Krankheit: TIM – WAGR-SYNDROM

Der heute 5-jährige Tim kam als scheinbar kerngesunder Junge zur Welt. Einen Tag nach seiner Geburt untersuchen die Ärzte seine Augen und sehen: Dem Neugeborenen fehlt die Iris. Untersuchungen zeigen, dass Tim am WAGR-Syndrom leidet. Das ist ein extrem seltener Gendefekt und nur 400 Menschen sind weltweit davon betroffen.

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Seltene Krankheit: NOEMI – NEUROFIBROMATOSE

Die 2-jährige Noemi ist von Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) betroffen. Hinweise, dass Noemi einen so schweren, zugleich aber seltenen Gendefekt hat, gab es anfänglich keine. Gleichzeitig hat Noemi viele Symptome, die nicht zu NF1 passen. Deshalb wird noch ein weiterer Gendefekt oder eine andere Krankheit vermutet. Bislang tappen die Ärzte diesbezüglich jedoch im Dunkeln.

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Seltene Krankheit: SINA MARION UND THILDA KONNY – NEUTROPENIE

Tanja und Sebastian mussten vier Monate warten, ehe sie wussten, warum ihre Zwillinge ständig krank waren: Die beiden leiden an Neutropenie, einer schweren, seltenen Krankheit. Mit dieser Diagnose geriet das Leben der siebenköpfigen Familie aus den Fugen. Dank täglicher Spritzen und grosser Vorsichtsmassnahmen, hat die Familie wieder Tritt gefasst.

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Seltene Krankheit: RAYAN – POLYMIKROGYRIE UND PACHYGYRIE

Rayan und Arya, die beiden Kinder von Zeynep und Drazens sind hörgeschädigt. Der kleine Rayan ist darüber hinaus schwerstbehindert. Seine Eltern pflegen ihn mit grosser Hingabe. Sie erzählen, warum sie sich trotz aller Schwierigkeiten den Lebensmut nicht nehmen lassen. Und warum sie sich hin und wieder zu zweit vom Alltag ausklinken.

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Seltene Krankheit: MARLENE – GLUTARAZIDURIE TYPE I (GA-1)

Die ersten 6 Monate schien alles normal – und dann brach eine Welt zusammen: Was als normale Mittelohrentzündung begann, wurde lebensbedrohlich. Und schickte die junge Familie auf eine Berg- und Talfahrt. Aber Marlene kämpfte sich zurück. Und wie!

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Seltene Krankheit: CÉLINE – MUSKELDYSTROPHIE ULLRICH

Céline wurde mit Muskeldystrophie Ullrich geboren. Die Krankheit ist in ihrem Fall nicht erblich bedingt, sondern kann als eine Laune der Natur bezeichnet werden. Für ihre Eltern ist die fünfjährige Céline ein wahres Glück. Klar hadern auch sie mit dem Schicksal eines behinderten Kindes. Der Verlauf der Krankheit und die Fortschritte, die das kleine Mädchen macht, geben aber Anlass zu viel Hoffnung.

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Seltene Krankheit: LARA – KEINE DIAGNOSE

Lara ist ein fröhliches dreijäriges Mädchen. Dass sie unter anderem mit einer Trigonocephalie, einem Herzfehler und schwerhörig zur Welt kam, unterscheidet sie jedoch von anderen Gleichaltrigen. Erst seit kurzem wissen Laras Eltern Bettina und Marco, dass ein seltener Gendefekt für die Beeinträchtigungen ihrer Tochter verantwortlich ist.

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Seltene Krankheit: PHEBE – PRADER-WILLI-SYNDROM

Phebe ist mittlerweile 14 Jahre alt. So lange befindet sich die Familie auf einer Berg- und Talfahrt mit ständigen Auf und Abs aufgrund der Erkrankung ihrer ältesten Tochter. Diese Berg- und Talfahrt geht merklich an die Nerven und zehrt an der Substanz der ganzen Familie. Dies obwohl damals nach der Geburt völlig unklar war, was mit Phebe los ist und was die Zukunft bringen würde.

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Seltene Krankheit: DIEGO UND ELIO – PARTIELLE TRISOMIE 18, PARTIELLE MONOSOMIE 21, OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE 1

Ende März 2018. Die ersten zaghaften Sonnenstrahlen wärmen Mensch und Erde nach einem langen, kalten Winter. Ich besuche Diego und Elio in Seedorf UR, eineiige, knapp sechsjährige Zwillinge. Sie haben beide einen Gendefekt und – zusätzlich – die Glasknochenkrankheit, eine sehr seltene Kombination seltener Krankheiten.

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Seltene Krankheit: ŞEVIN – EPIDERMOLYSIS BULLOSA, SCHMETTERLINGS-KRANKHEIT

Dass Şevin aus Muttenz trotz ihrer unheilbaren Schmetterlingskrankheit heute die Regelschule besuchen darf, ist nicht selbstverständlich. Sie und ihre Eltern mussten sich das Recht dafür gar vor Gericht erstreiten. Mutig, tapfer und stolz meistern die 12-jährige und ihre Eltern den bisweilen sehr aufwändigen und anstrengenden Alltag.

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Seltene Krankheit: JONAS – KEINE DIAGNOSE

Jonas ist zehn Jahre alt. Er hat vier Nieren und eine zu grosse Milz. Der Rest der Organe wächst kaum und entspricht der Grösse eines Zweieinhalbjährigen. Jonas' Immunsystem ist so schwach, dass eine einfache Infektion schnell zum lebensbedrohlichen Notfall wird. Seit Jahren suchen die Ärzte nach einer Diagnose. Bis heute erfolglos.

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Seltene Krankheit: MILENA UND JULIAN – MUSKELDYSTROPHIE

Bei Angelika und Mirco hat das Schicksal gleich zweimal zugeschlagen: Ihre Kinder Milena und Julian leiden beide an der Merosin-Negative Kongenitale Muskeldystophie. Dass es gleich beide Kinder trifft, sei so selten wie ein Sechser im Lotto, sagt Mirco. Den Mut hat die Familie trotzdem nicht verloren.

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Seltene Krankheit: ANDRINA – 10P13PTER-DELETION

Andrina leidet unter einer 10p13pter-Deletion. Der Siebenjährigen fehlt ein Teil eines Chromosoms, was Entwicklungsstörungen und gesundheitliche Probleme verursacht. Bis Katharina und Benno wussten, was ihrer Tochter fehlt, vergingen 15 Monate. Was die Zukunft bringen wird, weiss die Familie nicht. Die Eltern freuen sich über jeden Fortschritt, den Andrina macht.

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Seltene Krankheit: SEAN – HIRNTUMOR UND NEAL – DRAVET-SYNDROM

…nur mit irgendwie anderen Vorzeichen. So fasst Danja, die Mutter von Neal und Sean zusammen, wofür andere keine Worte finden: Von vier Kindern hat eines eine schwere Behinderung, und eines ist bereits an einem Hirntumor verstorben. Und das aus völlig unterschiedlichen Gründen.

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Seltene Krankheit: TALINA – BLOOM-SYNDROM

Vielleicht das Schwerste, was Eltern schaffen müssen: Ein Kind in Liebe gehen zu lassen. Weil alles andere nur noch Quälerei wäre. Rahel und ihre Familie haben es erlebt. Und in einem berührenden Blog darüber berichtet, wie sie Talina palliativ begleitet haben – Zuhause, im Kreise der Familie.

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